Identificación de manifestaciones clínicas sugestivas de deficiencia de lipasa ácida en niños y adolescentes del estudio FUPRECOL

  • Correa-Bautista, Jorge Enrique, (PI)
  • Ramirez-Velez , Robinsón , (CoI)

Proyecto

Descripción

El Estudio Fuprecol (Asociación de la Fuerza Prensil con Manifestaciones Tempranas de Riesgo Cardiovascular en Niños y Adolescentes Colombianos) fue un estudio realizado por este grupo de investigación que incluyó el análisis de 2.526 niños y 3.324 adolescentes de entre 9 y 17.9 años de edad, pertenecientes a instituciones educativas oficiales de Bogotá, tenía como objeto principal determinar manifestaciones de riesgo cardiovascular en población “aparentemente sana” de niños y adolescentes colombianos. En este estudio se incluyeron variables como el nivel de actividad física, circunferencia abdominal, perfil lipídico, entre otras. Dentro de este grupo de pacientes se logró identificar una prevalencia de Síndrome Metabólico de 11%. El componente más frecuentemente fue la alteración del c-HDL (24,9%), seguido de la glucosa alterada (18,7%), la tensión arterial elevada (14,7%), los triglicéridos altos (9,0%) y la circunferencia de la cintura > percentil 75 (3,7%). Teniendo en cuenta que la presencia de Síndrome Metabólico y la dislipidemia, los cuales son signos clínicos presentes en los pacientes con Deficiencia de Lipasa Ácida, una entidad poco frecuente y usualmente sub-diagnosticada.La enfermedad cardiovascular tiene un origen multifactorial, y un factor de riesgo debe ser considerado en el contexto de los otros. Los factores de riesgo cardiovascular, clásicos o tradicionales, se dividen en dos grandes grupos: no modificables (edad, sexo y antecedentes familiares), y modificables (dislipidemia, tabaquismo, diabetes, hipertensión arterial, obesidad y sedentarismo).Dentro de las causas genéticas de enfermedad cardio-vascular se incluye una enfermedad rara vez diagnósticada que es la deficiencia de lipasa ácida.La Deficiencia de Lipasa Ácida Lisosomal (LAL) es un trastorno del metabolismo del colesterol, progresivo, que amenaza la vida y se hereda de manera autosómica recesiva. La lipasa ácida lisosomal es esencial para la hidrólisis de ésteres de colesterol y triglicéridos en los lisosomas, por lo que la deficiencia de esta enzima resulta en la acumulación de lípidos en los tejidos de los individuos afectados 1 – 3, dando lugar a síntomas y síntomas clínicos relacionados con los tejidos corporales que son afectados. 1, 2 Mutaciones bi-alelicas en el gen de la lipasa ácida (LIPA), el cual se encuentra localizado en el brazo largo del cromosoma 10 (10q23.2-q23.3), resultan en la deficiencia de la actividad de la enzima lipasa ácida lisosomal (LAL-D), ocasionando diversos fenotipos clínicos. Esta entidad ha sido frecuentemente dividida en dos tipos o formas clínicas, la forma de inicio temprano o enfermedad de Wolman y la forma clínica de inicio tardío denominada Enfermedad por depósitos de Esteres de Colesterol (CESD) por su siglas en inglés.1 – 3.La enfermedad se presenta a través de un continuum, desde la infancia temprana a la adultez, con características comunes incluyendo hepatomegalia, concentraciones séricas elevadas de las transaminasas, y fibrosis o cirrosis hepática progresiva. 4–7 En los infantes, la marcada falla en el crecimiento y la enfermedad hepática rápidamente progresiva son características prominentes de la históricamente conocida enfermedad de Wolman y también son contribuidores claves de la mortalidad, con la ocurrencia de la muerte en los primeros 6 meses de vida. 1, 4–7 Un estudio reciente revelo que el pronóstico de los pacientes infantes que presentan LAL-D es extremadamente pobre. La media de edad al momento de la muerte fue de 3.7 meses, incluso en aquellos pacientes que recibieron trasplante de células hematopoyéticas.3Los síntomas de la deficiencia de LAL de inicio tardío (o CESD), inician típicamente después de la infancia y en un rango desde los tres años de edad hasta la adolescencia y la adultez. 8, 9 .Las características de la enfermedad incluyen hepatomegalia, enfermedad cardíaca, hiperlipidemia y esteatosis hepática. La expectativa de vida y edad de inicio son impredecibles y los síntomas de la enfermedad varían en severidad. En muchos casos, la mortalidad es ocasionada por la insuficiencia hepática o complicaciones de la enfermedad arterial coronaria. Debido a la naturaleza variable de la condición y el sobrelape con otras condiciones médicas comunes no específicas, muchos individuos afectados están sub-diagnosticados.Para identificar tempranamente pacientes con un cuadro clínico sugestivo de Deficiencia de Lipasa ácida, que ameriten intervenciones para poder completar el diagnóstico y disminuir las complicaciones y morbilidad asociada a la patología, como parte del estudio FuprecolSe trata de un estudio de corte transversal en 300 niños y adolescentes en edad escolar de 9 a 17 años de edad residente en Bogotá y perteneciente a 9 instituciones educativas de zonas urbanas de Bogotá. En el cual se revisarán valores de antropometría y composición corporal, nivel y estado nutricional, valores de lípidos en sangre y se determinará el número de pacientes con signos y síntomas sugestivos de LAL-D.

Key findings

Lipasa acida, niños y adolescentes
Título cortoLipasa acida y FUPRECOL
SiglaFUPRECOL
EstadoFinalizado
Fecha de inicio / finalización efectiva10/1/1710/3/17