Genómica de fenotipos extremos de la miopía: herramienta para el diagnóstico de las enfermedades visuales

La miopía es el trastorno más frecuente de la refracción a nivel mundial y es considerada como un problema de salud pública pues, aunque es una condición benigna puede generar discapacidad visual si no es corregida. Por otro lado, el fenotipo extremo o miopía de alto grado se asocia a condiciones potencialmente enceguecedoras de forma irreversible como desprendimiento de retina, glaucoma, degeneración macular miópica (membranas neovasculares). La prevalencia en Colombia ha sido poco estudiada y probablemente subdiagnosticada.
El desarrollo de la miopía es multifactorial y estudios previos han demostrado que tiene una heredabilidad entre el 50 y el 90%. Se destacan estudios (la mayoría hechos en Asia, Europa y Norteamérica) de asociación de genoma completo (GWAS) que han descrito múltiples genes involucrados en el desarrollo de este defecto de refracción. La secuenciación de siguiente generación es un método que permite secuencias y analizar el genoma completo permitiendo así detectar mutaciones genéticas de forma rápida; este tipo de estudios se han realizado para diagnosticar múltiples enfermedades oftalmológicas, como retinitis pigmentosa, distrofia de conos y bastones y retinoblastoma. Sin embargo, en el caso de la miopía de alto grado, no se cuenta con un panel estandarizado para un diagnóstico de precisión, además, en nuestro conocimiento, este tipo de investigaciones no se han desarrollado en Latinoamérica.

Genomica funcional, genetica molecular, patologias