Genómica de fenotipos extremos de la miopía: herramienta para el diagnóstico de las enfermedades visuales

Proyecto: Programa/Agenda de investigación

Detalles del proyecto

Descripción

La miopía es el trastorno más frecuente de la refracción a nivel mundial y es considerada como un problema de salud pública pues, aunque es una condición benigna puede generar discapacidad visual si no es corregida. Por otro lado, el fenotipo extremo o miopía de alto grado se asocia a condiciones potencialmente enceguecedoras de forma irreversible como desprendimiento de retina, glaucoma, degeneración macular miópica (membranas neovasculares). La prevalencia en Colombia ha sido poco estudiada y probablemente subdiagnosticada.
El desarrollo de la miopía es multifactorial y estudios previos han demostrado que tiene una heredabilidad entre el 50 y el 90%. Se destacan estudios (la mayoría hechos en Asia, Europa y Norteamérica) de asociación de genoma completo (GWAS) que han descrito múltiples genes involucrados en el desarrollo de este defecto de refracción. La secuenciación de siguiente generación es un método que permite secuencias y analizar el genoma completo permitiendo así detectar mutaciones genéticas de forma rápida; este tipo de estudios se han realizado para diagnosticar múltiples enfermedades oftalmológicas, como retinitis pigmentosa, distrofia de conos y bastones y retinoblastoma. Sin embargo, en el caso de la miopía de alto grado, no se cuenta con un panel estandarizado para un diagnóstico de precisión, además, en nuestro conocimiento, este tipo de investigaciones no se han desarrollado en Latinoamérica.

Palabras clave

Genomica funcional, genetica molecular, patologias
EstadoFinalizado
Fecha de inicio/Fecha fin9/14/219/13/23

Objetivos de desarrollo sostenible de las Naciones Unidas

En 2015, los estados miembros de las Naciones Unidas acordaron 17 Objetivos de desarrollo sostenible (ODS) globales para erradicar la pobreza, proteger el planeta y garantizar la prosperidad para todos. Este proyecto contribuye al logro de los siguientes ODS:

  • ODS 3: Salud y bienestar

Fuente principal de financiación

  • Capacidad Instalada (Unidad Académica)

Localización

  • Bogotá D.C.

Huella digital

Explore los temas de investigación que se abordan en este proyecto. Estas etiquetas se generan con base en las adjudicaciones/concesiones subyacentes. Juntos, forma una huella digital única.