Toxoplasmosis ocular familiar: caracterización clínica y genética en dos familias afectadas

La toxoplasmosis ocular es una enfermedad infecciosa con manifestaciones clínicas heterogéneas, incluso entre individuos inmunocompetentes, y representa una causa importante de
morbilidad visual. Diversos estudios han demostrado que, además de factores ambientales y parasitarios, la respuesta inmunológica del huésped y la predisposición genética desempeñan un papel clave en la susceptibilidad, severidad y recurrencia de la enfermedad. Sin embargo, la evidencia disponible sobre agregación familiar y determinantes genéticos asociados a toxoplasmosis ocular en población colombiana es limitada.
Este estudio tiene como objetivo realizar la caracterización clínica e inmunogenética de dos familias colombianas con múltiples miembros afectados por toxoplasmosis ocular, con el fin de identificar posibles variantes genéticas asociadas a la susceptibilidad y expresión clínica de la enfermedad. Se llevará a cabo un estudio observacional prospectivo de agregación familiar que incluirá seis pacientes con diagnóstico confirmado de toxoplasmosis ocular, pertenecientes a dos núcleos familiares independientes con parentesco biológico comprobado.
La información clínica se obtendrá mediante revisión detallada de las historias clínicas, incluyendo antecedentes personales y familiares, evolución de la enfermedad, características de las lesiones oculares y tratamientos recibidos. Adicionalmente, se realizará la toma de muestras de sangre periférica para análisis genético, orientado a la identificación de polimorfismos en genes relacionados con la respuesta inmunológica previamente asociados a toxoplasmosis ocular.
Los análisis se realizarán utilizando metodologías de biología molecular y genómica, con un enfoque descriptivo e interpretativo. Se espera que los resultados permitan describir patrones clínicos compartidos dentro de los núcleos familiares e identificar posibles variantes genéticas asociadas a la enfermedad, contribuyendo a una mejor comprensión de los mecanismos inmunogenéticos implicados en la toxoplasmosis ocular. También aportará evidencia preliminar relevante para el desarrollo de futuros estudios en poblaciones más amplias y para la identificación de biomarcadores de riesgo en contextos clínicos.

Toxoplasmosis ocular, morbilidad visual, variantes genéticas

Sometimiento en revista indexada Q1 en inmunología, infecciones o genética
Socialización en espacios académicos (Semilleros, o congresos)