Desarrollo de un nuevo método diagnóstico sencillo y económico para el síndrome X Fragil -Evaluación de un concepto para el diagnóstico

El desarrollo de un método diagnóstico innovador, sencillo y económicamente accesible para el síndrome de X frágil tiene como objetivo superar las limitaciones de las metodologías convencionales, facilitando el acceso al diagnóstico molecular en entornos clínicos con recursos limitados. La evaluación de este nuevo concepto diagnóstico comprende el diseño, optimización y validación analítica de una estrategia capaz de identificar con alta sensibilidad y especificidad las alteraciones del gen FMR1 asociadas con la enfermedad. Este enfoque busca reducir los costos, el tiempo de procesamiento y los requerimientos de infraestructura, manteniendo un desempeño diagnóstico comparable al de las técnicas de referencia, con el propósito de favorecer la detección temprana, el asesoramiento genético y la implementación oportuna de intervenciones clínicas.