Determinación de mutaciones en el gen de la Beta globina en pacientes afectados de B-Talasemia en Colombia

El objetivo de este estudio es identificar y caracterizar las mutaciones en el gen HBB, que codifica la cadena β-globina de la hemoglobina, en pacientes colombianos diagnosticados con β-talasemia. Se realizará el análisis molecular mediante técnicas de biología molecular y secuenciación del gen HBB para identificar variantes patogénicas, determinar su frecuencia y establecer el espectro mutacional presente en la población colombiana. Asimismo, se evaluará la correlación entre los genotipos identificados y las manifestaciones clínicas, hematológicas y bioquímicas de la enfermedad, con el fin de mejorar la comprensión de la heterogeneidad genética de la β-talasemia en Colombia. Los resultados contribuirán al fortalecimiento del diagnóstico molecular, el asesoramiento genético, el diagnóstico prenatal y la implementación de estrategias de medicina de precisión para el manejo integral de los pacientes con hemoglobinopatías.