Determinación de microdeleciones en la región 22q11 en pacientes afectados con Tetralogía de Fallot atendidos en la Fundación Cardio Infantil

El objetivo de este estudio es determinar la frecuencia de las microdeleciones en la región cromosómica 22q11.2 en pacientes diagnosticados con tetralogía de Fallot atendidos en la Fundación Cardioinfantil. Para ello, se realizará el análisis molecular mediante técnicas citogenómicas y de biología molecular, tales como FISH (fluorescence in situ hybridization), MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) o microarreglos cromosómicos (CMA), con el fin de identificar variantes estructurales patogénicas asociadas con esta cardiopatía congénita. Asimismo, se evaluará la correlación entre la presencia de la microdeleción 22q11.2 y las características clínicas, fenotípicas y quirúrgicas de los pacientes. Los resultados contribuirán a mejorar el diagnóstico molecular de la tetralogía de Fallot, optimizar el asesoramiento genético y favorecer la implementación de estrategias de medicina de precisión para el manejo integral de pacientes con síndrome de deleción 22q11.2 y otras cardiopatías congénitas asociadas.