Detección de mutaciones en los genes PINK1, PARKIN y PJ1 en una uestra de pacientes institucionalizados con enfermedad de parkinson en Bogotá DC.

Proyecto: Proyecto de Investigación

Detalles del proyecto

Descripción

La enfermedad de Parkinson (PD) es el segundo desorden neurodegenerativo más frecuente después de la enfermedad de Alzheimer y la más corriente causa de Parkinsonismo. Afecta aproximadamente el 1% de la población mayor de 50 años. Esta enfermedad tiene un significativo componente genético, particularmente en casos con un inicio temprano de la enfermedad (Antes de los 51 años). Se trata de un proyecto piloto para determinar las alteraciones en los genes PINK1, PARKIN y DJ1 asociados con la enfermedad de Parkinson en Colombia. Determinar la frecuencia de dichas alteraciones en una población institucionalizada. Para tal efecto proponemos estudiar mediante el uso de técnicas moleculares los exones con un mayor índice mutacional para estos genes, por ejemplo en el caso del gen PINK1 los exones 4 y 7; y en el caso de PARKIN los exones 2, 3, 7 y 8 .
EstadoFinalizado
Fecha de inicio / finalización efectiva3/5/1012/31/17