Secuenciación dirigida por CRISPR y nanoporos para la genotificación de genes altamente polimórficos.

Avances en técnicas de secuenciación y genética molecular han creado una oportunidad sin precedentes para el desarrollo de la medicina personalizada. El impacto de estos avances se ha traducido en mejoras en el diagnóstico, prevención y de manera importante manejo terapéutico individualizado. En el contexto clínico, información genómica del individuo se ha venido usando de manera rutinaria en diversas áreas, incluyendo medicina de trasplantes y farmacogenética. La implementación de nuevas técnicas de secuenciación en dichos contextos tiene el potencial de resolver muchas de las limitaciones de técnicas convencionales, incluyendo nivel de resolución en genes altamente polimórficos y tiempo de procesamiento de muestras. Teniendo en cuenta estas consideraciones, el objetivo general de la presente propuesta es evaluar la viabilidad de la tipificación de genes altamente polimórficos de interés clínico utilizando secuenciación por nanoporos y enriquecimiento mediado por CRISPR. Como objetivo a largo plazo se busca implementar el uso de tecnologías de secuenciación de última generación en el contexto clínico enfocadas en medicina de precisión. La pregunta de investigación que el presente estudio plantea resolver es si los resultados obtenidos por la metodología nanoporos-CRISPR son comparables con técnicas convencionales de tipificación de alelos altamente polimórficos. El razonamiento subyacente a esta pregunta es que la implementación de dichas tecnologías permitiría una genotipificación más robusta y precisa, en un menor tiempo y más asequible.

Medicina de precisión, medicina genómica, secuenciación por nanoporos, CRISP/Cas9, medicina de trasplantes, farmacogenómica, HLA, CYP450.