Creación de un instrumento específico para evaluar la calidad de vida relacionada con salud en niños(as) con Síndrome de Down. Primera fase

El síndrome de Down (SD), es una alteración genética caracterizada por la triplicación total o parcial del cromosoma 21, el cual origina retraso mental y de crecimiento, alteraciones físicas, además, de estar asociado a comorbilidades cardiovasculares, ortopédicas y metabólicas. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), la incidencia aproximada es de 1 de cada 1000 nacidos vivos(1), donde el 70% - 75% de personas con SD presentan Coeficiente Intelectual(CI) entre 25 y 50, siendo esta la causa más común de Discapacidad Intelectual (DI)(2).

En Colombia, no existen cifras sobre la carga del SD. Algunas aproximaciones, como las derivadas del (3,4)Registro para la Localización y Caracterización de la Población con Discapacidad(5), reportan una incidencia de 17,2 niños con SD por cada 10.000 nacimientos. Ramirez et al(6) en un estudio realizado en 1996, reportaron una incidencia en Cali de 1.5 por cada 1000 nacimientos. Finalmente, el censo del año 2005, que caracterizó la población con discapacidad en Colombia teniendo en cuenta su edad, reportó que el 33% de las personas que presentan algún tipo de discapacidad corresponden a niños entre los 5 y los 14 años(7).

Los niños con SD requieren intervenciones en salud que propendan por mejorar su función mental, la conducta adaptativa y la función motora, de tal manera que dichas intervenciones mejoren su participación y su interacción con los demás, mejorando así el desempeño en sus roles sociales(8).

Las personas con SD, requieren a lo largo del ciclo vital un gran número de intervenciones que buscan finalmente impactar la calidad de vida, razón por la cual, la Calidad de Vida Relacionada con La Salud (CVRS) debería ser uno de los desenlaces más importantes para evaluar efectividad de las intervenciones terapéuticas en niños con SD y sus familias(4,9). A pesar de la importancia de la CVRS en poblaciones con condiciones crónicas como el SD, llama la atención que la CVRS no sea un desenlace comúnmente reportado en los estudios de evaluación de las intervenciones en esta población.

Lo anterior puede ser resultado de dos factores principales, por un lado la medición de calidad de vida no es fácil y requiere de mayor tiempo por parte de los investigadores y por otro lado, no existe un instrumento que haya sido validado para la medición de CVRS en los niños con SD; además, las aproximaciones que se han realizado tratando de adaptar otros instrumentos de CVRS en la población infantil (3), han mostrado falencias en sus propiedades psicométricas, ya que se basan en marcos conceptuales diferentes. Esto hace que los ítems contenidos dentro de las dimensiones que tienen el mismo nombre, no sean comparables ni correlacionadas y finalmente, no se tiene certeza de si estos instrumentos genéricos existentes representan un constructo de CVRS en los niños con SD. Es por tanto, necesario identificar las aproximaciones idóneas para evaluar CVRS en el niño con SD, con el fin de informar el impacto de las intervenciones en salud sobre este desenlace, esencial para la toma de decisiones en la práctica clínica (4,9).

Contar con un instrumento que permita la medición apropiada de la calidad de vida, también servirá para desarrollar estudios de costo-utilidad de las intervenciones en salud en esta población, insumo necesario para la evaluación del impacto presupuestal de programas de intervención específicos en este grupo de personas que también tantas faltas hacen en esta área de conocimiento, que puede además ser otra línea de desarrollo en investigación para la Universidad del Rosario si se apoyan iniciativas como la presente.

El panorama descrito anteriormente, muestra grandes falencias en la atención de salud a niños con SD que se brinda en el país, al no conocerse el impacto en la calidad de vida derivado de las intervenciones en salud brindadas a estos niños. Se requiere entonces definir cuáles son las dimensiones y atributos que configuran el constructo de CVRS en los niños con SD y de esta manera, poder generar un instrumento específico para evaluar el efecto de las intervenciones terapéuticas en la CVRS en esta población. Este instrumento, requiere surtir el proceso de validación mediante la determinación de sus propiedades psicométricas, consistencia interna y confiabilidad test-retest además de la validación de constructo, estas últimas se configuran en dos siguientes fases a futuro.

Esta propuesta, es la primera fase de una iniciativa que pretende generar y evaluar las propiedades psicométricas de un instrumento de calidad de vida para niños con SD que permita ser incluido en los procesos de atención en salud de esta población a nivel nacional e internacional. Esta iniciativa tiene tres fases 1) creación del instrumento, 2) evaluación nacional de propiedades psicométricas: validez de constructo y confiabilidad 3) evaluación internacional de validez de constructo y confiabilidad (reproducibilidad, consistencia interna y nivel de acuerdo).

Esta primera fase del proyecto se alinea con los intereses estratégicos de la Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud en el ecosistema de investigación puesto que aportará un instrumento que permite medir el impacto sobre la calidad de vida de intervenciones generadas desde la investigación en las áreas de genética y farmacología, principalmente, cuyos autores han planteado la necesidad de instrumentos específicos(10). Este proyecto representa una continuidad de una línea de trabajo de sus investigadores en la creación de instrumentos de evaluación para el diagnóstico y la efectividad de las estrategias terapéuticas en la línea de investigación clínica que pertenece al Grupo de Investigación en Ciencias de la Rehabilitación. El grupo desarrollador tiene experiencia exitosa en la generación de instrumentos, por lo cual es idóneo para lograr los objetivos propuestos y los impactos esperados(11). El desarrollo de este proyecto se integra al plan de mejoramiento de investigación generado en el proceso de acreditación nacional e internacional del programa de Fisioterapia, por cuanto aporta un instrumento que permite medir la efectividad de las intervenciones en salud dirigidas a mejorar la calidad de vida de los niños con SD

La generación del instrumento CVRS-SD incluye abordajes metodológicos cualitativos y cuantitativos que se esperan alcanzar con la ejecución de los recursos del capital semilla.

La creación del CVRS-SD parte de la definición del constructo que se realizará mediante una revisión de la literatura científica, estrategia de grupo focal y método Delphi.

La estrategia grupo focal se realizará con adultos con SD, padres de niños(as) con SD y cuidadores, con el fin de obtener información que pueda aportar a la validez de contenido. El consenso de expertos siguiendo el método Delphi validará los ítems generados con las dos estrategias anteriores.

La validez de apariencia, en este estudio será concebida como la interpretación que hacen en este caso la población que reporta el instrumento (adultos con SD con capacidad de seguir instrucciones y asentir), además, se indagará en los padres y cuidadores de niños con SD.