CARACTERIZACIÓN Y ANÁLISIS DE LAS IMPLICACIONES DE LA ANORMALIDADES COROIDEAS Y OTRAS MANIFESTACIONES OCULARES EN PACIENTES CON NEUROFIBROMATOSIS TIPO I (NF1)

En pacientes con Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) las alteraciones coroideas (AC) previamente no eran fácilmente identificadas debido a que se usaban con más rutinariamente la oftalmoscopia convencional y angiografía con fluoresceína, que los estudios de OCT-EDI o NIR. Los estudios con NIR y OCT permitieron la detección de las anormalidades y han tenido un interés particular como herramienta de tamizaje en la oftalmología. (3)
En el contexto de NF1, se ha descrito que las manifestaciones oculares como las AC y los nódulos de Lisch (NL) pueden variar con la edad (9,10). Se ha encontrado que los NL y los AC se correlacionan positiva y fuertemente con la enfermedad (r=0,783, P=0,0267). El número de AC se ha correlacionado positiva y débilmente con la edad de los pacientes (Spearman r= 0,23; P<0,04), lo cual revalida hallazgos que mostraron que la probabilidad de presencia de NL es menor que la de AC en todas las edades (odds ratio = 0,37; IC 95 %, 0,20–0,69; P = 0,00173). Finalmente, se ha encontrado una asociación entre el número de gliomas ópticos en resonancia magnética con el número y cantidad de AC focales.
La naturaleza variable en la heterogeneidad clínica de la NF1 hace necesario que se planteen estudios que permitan entender y parametrizar la presencia de ciertos hallazgos clínicos. Las AC han sido incluídas recientemente dentro de los criterios diagnósticos de NF1, y no se conoce adecuadamente sus implicaciones en la arquitectura y fisiología de la coroides. Adicionalmente, no han sido estudiadas en la población colombiana, sana o con NF1.
Por otra parte, existe la necesidad de más estudios que puedan identificar la posible presencia de correlaciones genotipo fenotipo entre las variantes en heterocigosis del gen NF1 y hallazgos oculares( NL y AC), de la misma forma es necesario evaluar la sensibilidad y especificidad de las AC comparadas con los NL descritos clásicamente. Adicionalmente, el estudio aportará evidencia sobre la importancia de la combinación de exámenes oftalmológicos con imágenes, para aumentar el alcance del diagnóstico en la NF1.
El presente trabajo busca identificar las características e implicaciones de las anormalidades coroideas y otras anomalías oculares presentes en pacientes con Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) en una muestra de población colombiana.