Análisis de ligamiento genético en una familia colombiana con diagnóstico de DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN y/o displasia espondiloepifisaria tarda

Análisis de ligamiento genético en una familia colombiana con diagnóstico de enfermedad de Dyggve-Melchior-Clausen y/o displasia espondiloepifisaria tarda" tiene como propósito identificar la región cromosómica y los posibles genes responsables de estas enfermedades esqueléticas hereditarias mediante el estudio del patrón de segregación genética en una familia afectada. A través del análisis de marcadores moleculares y herramientas de ligamiento genético, la investigación permitirá determinar la asociación entre variantes genéticas y el fenotipo clínico observado, aportando evidencia sobre la base molecular de estas patologías poco frecuentes. Los resultados contribuirán a mejorar el conocimiento de la arquitectura genética de estas displasias esqueléticas en la población colombiana, fortalecer las capacidades diagnósticas y el asesoramiento genético de las familias afectadas, así como facilitar la identificación de nuevos mecanismos implicados en la enfermedad. Asimismo, este estudio podrá servir como base para futuras investigaciones orientadas al desarrollo de estrategias de diagnóstico molecular más precisas y a la implementación de enfoques de medicina de precisión en el manejo de enfermedades genéticas raras.