Proyectos por año
Huella digital
- 1 Perfiles similares
Colaboraciones y áreas de investigación principales de los últimos cinco años
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Determinación del espectro mutacional de genes relacionados con la etiología molecular de gliomas en una muestra de pacientes colombianos
Fonseca Mendoza, D. J. (Investigador principal), Contreras Bravo, N. C. (Investigador principal), Velandia Hurtado, F. A. (Investigador principal), CHINCHILLA, A. (Investigador principal) & echeverria, O. (Estudiante)
1/1/23 → 7/1/26
Proyecto: Proyecto de Investigación
Archivo -
Genómica funcional para la descripción de mutaciones en el diagnóstico molecular del cáncer de seno esporádico en población Colombiana.
Restrepo Fernandez, C. M. (Investigador principal), Mantilla, W. (Investigador principal), Ortega Recalde, O. J. (Coinvestigador), Contreras Bravo, N. C. (Coinvestigador), sierra, D. (Estudiante), Cabrera Perez, R. (Coinvestigador), Fonseca Mendoza, D. J. (Coinvestigador), Morel, A. (Coinvestigador), Angulo Aguado, M. (Estudiante) & abaunza, C. (Estudiante)
2/1/22 → 6/18/27
Proyecto: Proyecto de Investigación
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Análisis de variantes genéticas potencialmente relacionadas con la variabilidad interindividual en la respuesta a medicamentos de amplio uso clínico.
Laissue Hormaza, P. (Investigador principal), Fonseca Mendoza, D. J. (Coinvestigador), Contreras Bravo, N. C. (Coinvestigador), Calderon Ospina, C. A. (Coinvestigador) & echeverria, O. (Estudiante)
3/15/18 → 12/17/27
Proyecto: Proyecto de Investigación
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Factores genéticos asociados a la severidad clínica en población colombiana afectada por SARS-CoV-2.
Fonseca Mendoza, D. J. (Investigador principal), Ortega Recalde, O. J. (Investigador principal), Restrepo Fernandez, C. M. (Coinvestigador), Contreras Bravo, N. C. (Coinvestigador), Morel, A. (Coinvestigador), Cabrera Perez, R. (Coinvestigador), Usaquen Martínez, W. (Coinvestigador), Casas Vargas, L. A. (Coinvestigador), Mogollón Olivares, M. F. (Coinvestigador), Abaunza, K. P. (Coinvestigador) & Angulo Aguado, M. (Estudiante)
2/1/22 → 8/31/23
Proyecto: Proyecto de Investigación
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Implicación de la variación de la secuencia de la 3’UTR en el cáncer de seno.
Morel, A. (Investigador principal), Ortega Recalde, O. J. (Coinvestigador), Restrepo Fernandez, C. M. (Coinvestigador), Fonseca Mendoza, D. J. (Investigador principal), Contreras Bravo, N. C. (Investigador principal), Cabrera Perez, R. (Investigador principal) & gonzalez, L. (Estudiante)
11/23/21 → 11/5/24
Proyecto: Proyecto de Investigación
Archivo
Producción científica
- 23 Artículo de Investigación
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Detection of a Novel Homozygous PEX5 Stop-Loss Variant Associated with Zellweger Syndrome in a Highly Endogamic Family
Bernal-Bonilla, I. T., Arias-Florez, J. S., Ramirez, S. X., Bayona-Gomez, B. A., Castro-Castillo, L., Correa-Martinez, V., Sanchez-Gomez, Y., Santiago-Tovar, N., Gaviria-Sabogal, C. C., Contreras Bravo, N. C., Cabrera, R., Morel, A., Fonseca-Mendoza, D. J. & Restrepo, C. M., 2025, En: Application of Clinical Genetics. 18, p. 165-173 9 p.Producción científica: Contribución a revista › Artículo de Investigación › revisión exhaustiva
Acceso abierto -
Integrating next-generation sequencing and artificial intelligence for the identification and validation of pathogenic variants in colorectal cancer
Rodriguez-Salamanca, J., Angulo-Aguado, M., Orjuela-Amarillo, S., Duque, C., Sierra-Díaz, D. C., Contreras Bravo, N., Figueroa, C., Restrepo, C. M., López-Cortés, A., Cabrera, R., Morel, A. & Fonseca-Mendoza, D. J., 2025, En: Frontiers in Oncology. 15, 1568205.Producción científica: Contribución a revista › Artículo de Investigación › revisión exhaustiva
1 Cita (Scopus) -
Refining rare disease variant discovery in an isolated Andean community through imputation-enhanced IBD and kinship inference from whole exome sequencing data
Gaviria-Sabogal, C. C., Bernal, I. T., Sánchez-Gómez, Y., Usaquén, W., Casas-Vargas, A., Contreras Bravo, N., Morel, A., Fonseca-Mendoza, D. J., Restrepo, C. M. & Cabrera, R., oct. 5 2025, En: Human Molecular Genetics. 34, 20, p. 1733-1743 11 p.Producción científica: Contribución a revista › Artículo de Investigación › revisión exhaustiva
Acceso abierto -
Functional Analysis of BRCA1 3’UTR Variants Predisposing to Breast Cancer
Sierra-Díaz, D. C., Cabrera, R., Gonzalez-Vasquez, L. A., Angulo-Aguado, M., Llinás-Caballero, K., Fonseca-Mendoza, D. J., Contreras-Bravo, N. C., Restrepo, C. M., Ortega-Recalde, O. & Morel, A., 2024, En: Application of Clinical Genetics. 17, p. 57-62 6 p.Producción científica: Contribución a revista › Artículo de Investigación › revisión exhaustiva
Acceso abierto -
Next-generation sequencing of host genetics risk factors associated with COVID-19 severity and long-COVID in Colombian population
Angulo-Aguado, M., Carrillo-Martinez, J. C., Contreras-Bravo, N. C., Morel, A., Parra-Abaunza, K., Usaquén, W., Fonseca-Mendoza, D. J. & Ortega-Recalde, O., ene. 2024, En: Scientific Reports. 14, 1, p. 8497 17 p., 8497.Título traducido de la contribución :Secuenciación de próxima generación de factores de riesgo genéticos del huésped asociados con la gravedad de COVID-19 y la COVID prolongada en población colombiana Producción científica: Contribución a revista › Artículo de Investigación › revisión exhaustiva
Acceso abierto8 Citas (Scopus)
Premios
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Mención de honor Premios de la Academia Nacional de Medicina 2019
De la Torre Cifuentes, L. A. (Beneficiario), Silva Aldana, C. T. (Beneficiario), Muñoz-Ortiz, J. (Beneficiario), Piñeros, L. (Beneficiario), Otero, O. (Beneficiario), Domínguez, A. (Beneficiario), Faciolince, L. (Beneficiario), Arcos Holzinger, O. M. (Beneficiario), Mastronardi, C. A. (Beneficiario), Contreras Bravo, N. C. (Beneficiario), Restrepo Fernandez, C. M. (Beneficiario) & Arcos Burgos, O. M. (Beneficiario), oct. 1 2019
Premio
Archivo
Prensa/Medios de comunicación
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Researchers from University of Rosario Report Findings in Rare Diseases and Conditions (Refining Rare Disease Variant Discovery In an Isolated Andean Community Through Imputation-enhanced Ibd and Kinship Inference From Whole Exome Sequencing ...)
Fonseca Mendoza, D. J., Restrepo Fernandez, C. M., Contreras Bravo, N. C., Morel, A. & Cabrera Perez, R.
10/22/25
1 elemento de Cobertura del medio de comunicación
Prensa/medios de comunicación
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New Health and Medicine Findings from School of Medicine and Health Sciences Published (Novel De Novo DLL4 Missense and Highly Accurate Protein Structure Prediction in Adams-Oliver Type 6 Syndrome)
Fonseca Mendoza, D. J., Restrepo Fernandez, C. M., Contreras Bravo, N. C., Morel, A. & Cabrera Perez, R.
10/13/25
1 elemento de Cobertura del medio de comunicación
Prensa/medios de comunicación
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Department of Morphology Researchers Publish New Studies and Findings in the Area of Zellweger Syndrome (Detection of a Novel Homozygous PEX5 Stop-Loss Variant Associated with Zellweger Syndrome in a Highly Endogamic Family)
Fonseca Mendoza, D. J., Restrepo Fernandez, C. M., Contreras Bravo, N. C., Morel, A. & Cabrera Perez, R.
9/19/25
1 elemento de Cobertura del medio de comunicación
Prensa/medios de comunicación
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University of Rosario Researchers Highlight Recent Research in COVID-19 (Next-generation sequencing of host genetics risk factors associated with COVID-19 severity and long-COVID in Colombian population)
Fonseca Mendoza, D. J., Contreras Bravo, N. C. & Morel, A.
4/30/24
1 elemento de Cobertura del medio de comunicación
Prensa/medios de comunicación
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University of Rosario Researchers Target Colon Cancer (Functional analysis of CTLA4 promoter variant and its possible implication in colorectal cancer immunotherapy)
Fonseca Mendoza, D. J., Morel, A. & Contreras Bravo, N. C.
8/18/23
1 elemento de Cobertura del medio de comunicación
Prensa/medios de comunicación