Dora Janeth Fonseca Mendoza, PhD

Producción científica

Producción científica por año 2003 2004 2005 2007 2008 2012 2015 2021 2024

• 40 Artículo de Investigación
• 2 Carta
• 1 Capítulo
• 1 Reseña científica

Producción científica por año

Producción científica por año

Resultados de la búsqueda

• 2024

  Germline mutations of breast cancer susceptibility genes through expanded genetic analysis in unselected Colombian patients

  Sierra-Díaz, D. C., Morel, A., Fonseca-Mendoza, D. J., Bravo, N. C., Molano-Gonzalez, N., Borras, M., Munevar, I., Lema, M., Idrobo, H., Trujillo, D., Serrano, N., Orduz, A. I., Lopera, D., González, J., Rojas, G., Londono-De Los Ríos, P., Manneh, R., Cabrera, R., Rubiano, W., de la Peña, J., y 3 otrosQuintero, M. C., Mantilla, W. & Restrepo, C. M., dic. 2024, En: Human Genomics. 18, 1, 68.

  Producción científica: Contribución a una revista › Artículo de Investigación › revisión exhaustiva

  Acceso abierto

  • Germ-Line Mutation 100%
  • Neoplasm Genes 95%
  • Protein Structure 86%
  • Mutation 74%
  • Breast Neoplasms 56%

• The polygenic implication of clopidogrel responsiveness: Insights from platelet reactivity analysis and next-generation sequencing

  Echeverría, O., Angulo-Aguado, M., Vela, R., Calderón-Ospina, C., Parra, K., Contreras, N., Morel, A., Cabrera, R., Restrepo, C., Ramírez-Santana, C., Ortega-Recalde, O., Rojas-Quintana, M. E., Murcia, L., Gaviria-Sabogal, C. C., Valero, N. & Fonseca-Mendoza, D. J., jul. 2024, En: PLOS ONE. 19, 7 JULY, e0306445.

  Producción científica: Contribución a una revista › Artículo de Investigación › revisión exhaustiva

  Acceso abierto
• 2023

  An updated examination of the perception of barriers for pharmacogenomics implementation and the usefulness of drug/gene pairs in Latin America and the Caribbean

  2023, En: Frontiers in Pharmacology. 14, 1175737.

  Producción científica: Contribución a una revista › Artículo de Investigación › revisión exhaustiva

  Acceso abierto

  • Latin America 100%
  • Pharmacogenetics 95%
  • Cytochrome P-450 CYP2D6 45%
  • Pharmaceutical Preparations 34%
  • Genes 33%
  9 Citas (Scopus)
• 2022

  Performance Comparison of a Duplex Implementation of the CDC EUA 2019-nCoV Assay with the Seegene Allplex-SARS-CoV-2 Assay for the Detection of SARS-CoV-2 in Nasopharyngeal Swab Samples

  Título traducido de la contribución: Comparación del rendimiento de una implementación dúplex del ensayo CDC EUA 2019-nCoV con el ensayo Seegene Allplex-SARS-CoV-2 para la detección del SARS-CoV-2 en muestras de hisopos nasofaríngeosJiménez, K. M., Fonseca-Mendoza, D. J., Morel, A., Ortega-Recalde, O., Contreras Bravo, N. C., Velandia-Piedrahita, C. A., Steevens, A., Caldas, L. D., Ribón, J. P., Sánchez, M., Restrepo, C. M. & Cabrera, R., sep. 21 2022, En: Methods and Protocols. 5, 5, p. 1-10 10 p., 73.

  Producción científica: Contribución a una revista › Artículo de Investigación › revisión exhaustiva

  Acceso abierto

  • SARS Virus 100%
  • Centers for Disease Control and Prevention (U.S.) 69%
  • Wave 62%
  • Nucleic Acid 57%
  • Sample Preparation 56%
• 2021

  Genetic profile of the dystrophin gene reveals new mutations in colombian patients affected with muscular dystrophinopathy

  Triana-Fonseca, P., Parada-Márquez, J. F., Silva-Aldana, C. T., Zambrano-Arenas, D., Arias-Gomez, L. L., Morales-Fonseca, N., Medina-Méndez, E., Restrepo, C. M., Silgado-Guzmán, D. F. & Fonseca-Mendoza, D. J., oct. 1 2021, En: Application of Clinical Genetics. 14, p. 399-408 10 p.

  Producción científica: Contribución a una revista › Artículo de Investigación › revisión exhaustiva

  Acceso abierto

  • Genetic Profile 100%
  • Dystrophin 96%
  • Point Mutation 45%
  • Mutation 43%
  • Multiplex Polymerase Chain Reaction 34%
  4 Citas (Scopus)

• Machine Learning for Prediction of Stable Warfarin Dose in US Latinos and Latin Americans

  Título traducido de la contribución: Aprendizaje automático para la predicción de dosis estables de warfarina en latinos estadounidenses y latinoamericanosSteiner, H. E., Giles, J. B., Patterson, H. K., Feng, J., El Rouby, N., Claudio, K., Marcatto, L. R., Tavares, L. C., Galvez, J. M., Calderon-Ospina, C. A., Sun, X., Hutz, M. H., Scott, S. A., Cavallari, L. H., Fonseca-Mendoza, D. J., Duconge, J., Botton, M. R., Santos, P. C. J. L. & Karnes, J. H., oct. 29 2021, En: Frontiers in Pharmacology. 12, 749786.

  Producción científica: Contribución a una revista › Artículo de Investigación › revisión exhaustiva

  Acceso abierto

  Archivo

  • Machine Learning 100%
  • Warfarin 93%
  • Hispanic Americans 85%
  • Pharmacogenetics 57%
  • Nonlinear Dynamics 16%
  11 Citas (Scopus)

  27 Descargas (Pure)

• Whole-exome sequencing in patients affected by Stevens-Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis reveals new variants potentially contributing to the phenotype

  Fonseca, D. J., Morel, A., Llinás-Caballero, K., Bolívar-Salazar, D. & Laissue, P., mar. 1 2021, En: Pharmacogenomics and Personalized Medicine. 14, p. 287-299 13 p.

  Producción científica: Contribución a una revista › Artículo de Investigación › revisión exhaustiva

  Acceso abierto

  • Stevens-Johnson Syndrome 100%
  • Whole Exome Sequencing 90%
  • Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions 47%
  • Phenotype 46%
  • Genes 25%
  4 Citas (Scopus)
• 2020

  A Novel Splice-Site Mutation in the ELN Gene Suggests an Alternative Mechanism for Vascular Elastinopathies

  Velandia-Piedrahita, C. A., Morel, A., Fonseca-Mendoza, D. J., Huertas-Quiñones, V. M., Castillo, D., Bonilla, J. D., Hernandez-Toro, C. J., Miranda-Fernández, M. C., Restrepo, C. M. & Cabrera, R., dic. 17 2020, En: Application of Clinical Genetics. 13, p. 233-240 8 p.

  Producción científica: Contribución a una revista › Artículo de Investigación › revisión exhaustiva

  • Supravalvular Aortic Stenosis 100%
  • Autosomal Dominant Cutis Laxa 79%
  • Blood Vessels 44%
  • Mutation 42%
  • Exons 41%
  2 Citas (Scopus)
• 2019

  FOXD1 mutations are related to repeated implantation failure, intra-uterine growth restriction and preeclampsia

  Título traducido de la contribución: Mutaciones en FOXD1 estan relacionados con falla de implantacion, restriccion del crecimiento intra-uterino y preeclampsiaQuintero-Ronderos, P., Jiménez, K. M., Esteban-Perez, C., Ojeda, D., Bello, S., Fonseca Mendoza, D. J., Coronel, M. A., Moreno-Ortiz, H., Sierra Díaz, D. C., Lucena, E., Barbaux, S., Vaiman, D. & Laissue Hormaza, P., ago. 8 2019, En: Molecular Medicine. 25, 1, p. 37-45 8 p., 37.

  Producción científica: Contribución a una revista › Artículo de Investigación › revisión exhaustiva

  Acceso abierto
  13 Citas (Scopus)

• Mutant GNLY is linked to Stevens–Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis

  Fonseca Mendoza, D. J., Caro, L. A., Sierra Díaz, D. C., Serrano Reyes, C., Suárez, Y. C., Mateus Arbelaez, H. E., Bolívar Salazar, D., De la Torre Cifuentes, L. A. & Laissue Hormaza, P., oct. 14 2019, En: Human Genetics. 138, 2019, p. 1267–1274

  Producción científica: Contribución a una revista › Artículo de Investigación › revisión exhaustiva

  Acceso abierto

  • Stevens-Johnson Syndrome 100%
  • Nonsense Codon 29%
  • Mutant Proteins 27%
  • Genetic Testing 13%
  • Keratinocytes 12%
  3 Citas (Scopus)
• 2018

  Transcriptomic analysis of FUCA1 knock-down in keratinocytes reveals new insights into the pathogenesis of fucosidosis skin lesions

  Valero-Rubio, D., Jiménez, K. M., Fonseca, D. J., Payán-Gómez, C. & Laissue, P., jun. 2018, En: Experimental Dermatology. 27, 6, p. 663-667 5 p.

  Producción científica: Contribución a una revista › Artículo de Investigación › revisión exhaustiva

  • Fucosidosis 100%
  • Silencing RNA 73%
  • Keratinocytes 55%
  • Mutation 48%
  • Skin 31%
  7 Citas (Scopus)
• 2017

  THBD sequence variants potentially related to recurrent pregnancy loss

  Quintero-Ronderos, P., Mercier, E., Gris, J-C., Esteban-Perez, C., Moreno-Ortiz, H., Fonseca, D. J., Lucena, E., Vaiman, D. & Laissue, P., dic. 1 2017, En: Reproductive Biology and Endocrinology. 15, 1, p. 1-5 5 p., 92.

  Producción científica: Contribución a una revista › Artículo de Investigación › revisión exhaustiva

  • Pregnancy 100%
  • Thrombin Receptors 58%
  • Molecular Pathology 47%
  • Biological Phenomena 40%
  • Computational Biology 38%
  8 Citas (Scopus)
• 2016

  Transcriptomic analysis of skin in a case of ichthyosis Curth–Macklin caused by a KRT1 mutation

  Ortega-Recalde, O., Silgado, D., Fetiva, C., Fonseca, D. J. & Laissue, P., dic. 1 2016, En: British Journal of Dermatology. 175, 6, p. 1372-1375 4 p.

  Producción científica: Contribución a una revista › Carta › revisión exhaustiva
  3 Citas (Scopus)
• 2015

  A novel TGM1 mutation, leading to multiple splicing rearrangements, is associated with autosomal recessive congenital ichthyosis

  Ortega-Recalde, O., Moreno, M. B., Vergara, J. I., Fonseca, D. J., Rojas, R. F., Mosquera, H., Medina, C. L., Restrepo, C. M. & Laissue, P., oct. 1 2015, En: Clinical and Experimental Dermatology. 40, 7, p. 757-760 4 p.

  Producción científica: Contribución a una revista › Artículo de Investigación › revisión exhaustiva

  • Ichthyosis 100%
  • Lamellar Ichthyosis 45%
  • Mutation 39%
  • Congenital Ichthyosiform Erythroderma 25%
  • RNA Splice Sites 17%
  4 Citas (Scopus)

• Frecuencia de mutación y de variantes de secuencia para los genes brca1 y BRCA2 en una muestra de mujeres Colombianas con sospecha de síndrome de cáncer de mama hereditario: Serie de casos

  Arias-Blanco, J. F., Ospino-Durán, E. A., Restrepo-Fernández, C. M., Guzmán-AbiSaab, L., Fonseca-Mendoza, D. J., Ángel-Guevara, D. I., Venegas, E. D. P. G., Gamboa-Garay, O., Obregón-Tito, A. J. & Gómez-Parrado, Y., 2015, En: Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecologia. 66, 4, p. 287-296 10 p.

  Producción científica: Contribución a una revista › Artículo de Investigación › revisión exhaustiva

  Acceso abierto

  • Hereditary Neoplastic Syndromes 100%
  • BRCA2 Gene 95%
  • BRCA1 Gene 90%
  • Mutation Rate 70%
  • Breast Neoplasms 42%
  3 Citas (Scopus)

• Next generation sequencing in women affected by nonsyndromic premature ovarian failure displays new potential causative genes and mutations

  Fonseca, D. J., Patiño, L. C., Suárez, Y. C., De Jesús Rodríguez, A., Mateus, H. E., Jiménez, K. M., Ortega-Recalde, O., Díaz-Yamal, I. & Laissue, P., jul. 1 2015, En: Fertility and Sterility. 104, 1, p. 154-162.e2 137 p.

  Producción científica: Contribución a una revista › Artículo de Investigación › revisión exhaustiva

  • Primary Ovarian Insufficiency 100%
  • High-Throughput Nucleotide Sequencing 70%
  • Mutation 41%
  • Genes 29%
  • Computational Biology 27%
  55 Citas (Scopus)
• 2013

  A severe familial phenotype of Ichthyosis Curth-Macklin caused by a novel mutation in the KRT1 gene

  Fonseca, D. J., Rojas, R. F., Vergara, J. I., Ríos, X., Uribe, C., Chávez, L., Velandia, F., Vargas, C. I., Restrepo, C. M. & Laissue, P., feb. 2013, En: British Journal of Dermatology. 168, 2, p. 456-458 3 p.

  Producción científica: Contribución a una revista › Carta › revisión exhaustiva

  • Keratin-1 100%
  • Ichthyosis 84%
  • Intermediate Filaments 44%
  • Keratins 41%
  • Phenotype 36%
  13 Citas (Scopus)

• Identification and functional characterization of GAA mutations in Colombian patients affected by pompe disease

  Niño, M. Y., Mateus, H. E., Fonseca, D. J., Kroos, M. A., Ospina, S. Y., Mejía, J. F., Uribe, J. A., Reuser, A. J. J. & Laissue, P., 2013, JIMD Reports. Springer, p. 39-48 10 p. (JIMD Reports; vol. 7).

  Producción científica: Capítulo en Libro/Informe › Capítulo › Investigación

  • Glycogen Storage Disease Type II 100%
  • Mutation 58%
  • Glucosidases 14%
  • Glycogen 13%
  • Genetic Counseling 10%
  10 Citas (Scopus)
• 2012

  A de novo 14q12q13.3 interstitial deletion in a patient affected by a severe neurodevelopmental disorder of unknown origin

  Fonseca Mendoza, D. J., Prada, C. F., Siza, L. M., Angel, D., Gomez, Y. M., Restrepo Fernandez, C. M., Douben, H., Rivadeneira, F., de Klein, A. & Laissue Hormaza, P., mar. 1 2012, En: American Journal of Medical Genetics, Part A. p. 689-693- 5 p.

  Producción científica: Contribución a una revista › Artículo de Investigación › revisión exhaustiva
  5 Citas (Scopus)

• Identification and Functional Characterization of GAA Mutations in Colombian Patients Affected by Pompe Disease

  Fonseca Mendoza, D. J., Laissue Hormaza, P., Niño, M. Y., Mateus Arbelaez, H. E., Kroos, M. A., Ospina, S. Y., Mejía, J. F., Uribe, J. A. & Reuser, A. J. J., abr. 19 2012, En: Journal of Inherited Metabolic Disease. 7, p. 39 - 48 10 p.

  Producción científica: Contribución a una revista › Artículo de Investigación › revisión exhaustiva

  • Glycogen Storage Disease Type II 100%
  • Mutation 38%
  • Glucosidases 14%
  • Genetic Counseling 10%
  • Genetic Association Studies 10%

• Loss of heterozygosity and carrier identification in Duchenne muscular dystrophy: A familiar case with recombination event

  Fonseca Mendoza, D. J., Arbeláez, H. M. & Claudia Tamar, S. A., jul. 20 2012, En: Revista Ciencias de la Salud. p. 83-90 8 p.

  Producción científica: Contribución a una revista › Artículo de Investigación › revisión exhaustiva

  • Dystrophin 100%
  • Duchenne Muscular Dystrophy 94%
  • Loss of Heterozygosity 92%
  • Genetic Recombination 77%
  • Haplotypes 56%

• Pérdida de heterocigocidad e identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne: un caso familiar con evento de recombinación

  Fonseca Mendoza, D. J., Mateus Arbelaez, H. E. & Silva Aldana, C. T., feb. 2012, En: Revista Ciencias de la Salud. 10, 1, p. 83 - 90 8 p.

  Producción científica: Contribución a una revista › Artículo de Investigación › revisión exhaustiva
• 2011

  Analysis of microdeletions in 22q11 in Colombian patients with congenital heart disease

  Título traducido de la contribución: Análisis de microdeleciones en 22q11 en pacientes colombianos con cardiopatía congénita no sindrómicaSalazar, M., Villalba, G., Mateus, H., Villegas, V., Fonseca, D., Núñez, F., Caicedo, V., Pachón, S. & Bernal, J. E., 2011, En: Investigacion Clinica. 52, 4, p. 334-343 10 p.

  Producción científica: Contribución a una revista › Artículo de Investigación › revisión exhaustiva

  • Atrial Heart Septal Defects 100%
  • Heart Diseases 67%
  • Teratology 64%
  • Tetralogy of Fallot 51%
  • Densitometry 50%
  1 Cita (Scopus)
• 2010

  Clinical and molecular analysis of a patient with X-chromosome pentasomy

  Título traducido de la contribución: Análisis clínico y molecular de una paciente con pentasomia del cromosoma XArbelaez, H. E. M., Aldana, C. T. S., Bravo, N. C. C., Ospina, S. Y. & Mendoza, D. J. F., may. 2010, En: Acta Biologica Colombiana. 15, 2, p. 61-72 12 p.

  Producción científica: Contribución a una revista › Artículo de Investigación › revisión exhaustiva

  • 49,XXXXX syndrome 100%
  • X Chromosome 54%
  • X chromosome 49%
  • cytogenetic analysis 37%
  • Karyotype 32%
• 2009

  Analisis de Delciones en 15 exones situados dentro y fuera del hot spot mutacional del gen de la distrofia muscular de duchenne.

  Fonseca Mendoza, D. J., Mateus Arbelaez, H. E., Contreras, N. C., Sánchez, R., Herrera, T. & Silva Aldana, C. T., ago. 2009, En: Revista Ciencias de la Salud. 7, 2, p. 15 - 21 7 p.

  Producción científica: Contribución a una revista › Artículo de Investigación › revisión exhaustiva

• Análisis de deleciones en 15 exones situados dentro y fuera del hot spot mutacional del gen de la distrofina en pacientes con distrofia muscular de Duchenne

  Fonseca, D. J., Mateus, H. E., Contreras, N. C., Sánchez, R., Herrera, T. & Silva, C. T., 2009, En: Revista ciencias de la salud. 7, 2, p. 15-21 7 p.

  Producción científica: Contribución a una revista › Artículo de Investigación › revisión exhaustiva

  • Duchenne Muscular Dystrophy 100%
  • Dystrophin 84%
  • Exons 70%
  • Genes 34%
  • illness 34%
  1 Cita (Scopus)
• 2008

  Deficiencia de glucosa 6 fostato deshidrogenasa: Análisis enzimático y molecular en una población de Bogotá

  Sánchez, M. C., Villegas, V. E. & Fonseca, D., abr. 2008, En: Colombia Medica. 39, 2 SUPPL., p. 14-23 10 p.

  Producción científica: Contribución a una revista › Artículo de Investigación › revisión exhaustiva

  • Glucosephosphate Dehydrogenase Deficiency 100%
  • X Chromosome Inactivation 31%
  • Population 28%
  • Enzyme Assays 27%
  • Enzymes 26%
  3 Citas (Scopus)

• Detección de portadoras de distrofia muscular de Duchenne en familias colombianas mediante análisis de microsatélites

  Fonseca Mendoza, D. J., Silva Aldana, C. T. & Mateus Arbelaez, H. E., jun. 2008, En: Colombia Medica. 39, 2, p. 7 - 13 7 p.

  Producción científica: Contribución a una revista › Artículo de Investigación › revisión exhaustiva
  4 Citas (Scopus)

• Identificación de deleciones en portadoras de distrofia muscular de Duchenne

  Fonseca Mendoza, D. J., Silva Aldana, C. T., Mateus Arbelaez, H. E. & Restrepo Fernandez, C. M., 2008, En: Acta Medica Colombiana. 33, 2, p. 63 - 67 4 p.

  Producción científica: Contribución a una revista › Artículo de Investigación › revisión exhaustiva

• Utilidad de la Citogenética en la medicina actual: Visión histórica y aplicación

  Silva Aldana, C. T., Contreras, N. C. & Fonseca Mendoza, D. J., dic. 31 2008, En: Acta Medica Colombiana. 33, 4, p. 309 - 316 7 p.

  Producción científica: Contribución a una revista › Artículo de Investigación › revisión exhaustiva
• 2007

  Frecuencia de la mutación F508 del en estudiantes de la Facultad de Medicina de la universidad del Rosario

  Fonseca Mendoza, D. J., Mateus Arbelaez, H. E., Sanchez, L. S., Peñaloza, I. F., Forero, D. V., Perdomo, P. A., Quiasua, D. C., Ramírez, A., Montoya, L. C., Pérez, L. A., Amado, H. P., Molano, J. A., Amaya Pena, S. A., Duran, M. H., Cárdenas, V. C., Guevara, K., Parga, D. A. & Esparrogosa, C. L., dic. 2007, En: Colombia Medica. 38, 4, p. 352-356 5 p.

  Producción científica: Contribución a una revista › Artículo de Investigación › revisión exhaustiva

• Hemofilia: diagnostico molecular y alternativas de tratamiento

  Fonseca Mendoza, D. J., Bermeo, S. M., Silva Aldana, C. T. & Restrepo Fernandez, C. M., sep. 2007, En: Colombia Medica. 38, 3, p. 308-315 8 p.

  Producción científica: Contribución a una revista › Artículo de Investigación › revisión exhaustiva

• Hemophilia: Molecular diagnosis and alternatives of treatment

  Bermeo, S. M., Silva, C. T., Fonseca, D. J. & Restrepo, C. M., jul. 1 2007, En: Colombia Medica. p. 308-315 8 p.

  Producción científica: Contribución a una revista › Reseña científica › revisión exhaustiva

  • Hemophilia A 100%
  • Preimplantation Diagnosis 40%
  • Blood Coagulation Factors 33%
  • X Chromosome 33%
  • Primary Prevention 30%
  3 Citas (Scopus)

• Identificación de deleciones en exones situados fuera del hot spot distal del gen de la distrofina en pacientes afectados con Distrofia Muscular de Duchenne

  Fonseca Mendoza, D. J., Mateus Arbelaez, H. E., Simbaqueba, J. & Silva Aldana, C. T., 2007, En: Cuadernos De Medicina En Investigación Y Salud. 1, 3, p. 206-212 7 p.

  Producción científica: Contribución a una revista › Artículo de Investigación › revisión exhaustiva
• 2006

  PCR-heterodúplex por agrupamiento: Implementación de un método de identificación de portadores de la mutación más común causal de fibrosis quística en Colombia

  Restrepo Fernandez, C. M., Fonseca Mendoza, D. J., Mateus Arbelaez, H. E., Jay, L. M. & Keyeux, G., 2006, En: Colombia Medica. 37, 3, p. 176 - 182 6 p.

  Producción científica: Contribución a una revista › Artículo de Investigación › revisión exhaustiva
  5 Citas (Scopus)
• 2005

  ADN fetal en sangre materna: Implicaciones para el diagnóstico prenatal

  Fonseca Mendoza, D. J. & Restrepo Fernandez, C. M., 2005, En: Controversias En Gilecologia Y Obstetricia. 15, p. 2132 - 2139 7 p.

  Producción científica: Contribución a una revista › Artículo de Investigación › revisión exhaustiva

• Análisis de Muestras de Orina para la detección molecular de enfermedades infecciosas. Aplicación en la identificación de Citomegalovirus Humano.

  Fonseca Mendoza, D. J., Gutierrez Escobar, A. J., Mateus Arbelaez, H. E., Silva Aldana, C. T., Contreras Bravo, N. C. & Giraldo, A., dic. 2005, En: Revista Ciencias de la Salud. 3, 2, p. 136-147 12 p.

  Producción científica: Contribución a una revista › Artículo de Investigación › revisión exhaustiva

• Distrofia Muscular de Duchenne y Becker: Una visión molecular

  Silva Aldana, C. T., Fonseca Mendoza, D. J., Mateus Arbelaez, H. E., Contreras Bravo, N. C. & Restrepo Fernandez, C. M., sep. 5 2005, En: Acta Medica Colombiana. 30, 3, p. 112 - 11 6 4 p.

  Producción científica: Contribución a una revista › Artículo de Investigación › revisión exhaustiva

  Acceso abierto

• Falla Ovarica Prematura y Síndrome X Fragil

  Restrepo Fernandez, C. M. & Fonseca Mendoza, D. J., 2005, En: Controversias En Gilecologia Y Obstetricia. 13, p. 1899 - 1903 4 p.

  Producción científica: Contribución a una revista › Artículo de Investigación › revisión exhaustiva

• Identificación de Mutaciones puntuales del gen de la 21-hidroxilasa en pacientes afectados con hiperplasia suprarrenal congenita

  Fonseca Mendoza, D. J., Gutierrez Escobar, A. J., Silva Aldana, C. T., Coll, M., Malo, G., Orjuela, C., Arteaga, C. & Giraldo, A., 2005, En: Biomédica : revista del Instituto Nacional de Salud. 25, 2, p. 220-230 11 p.

  Producción científica: Contribución a una revista › Artículo de Investigación › revisión exhaustiva
• 2004

  Aspectos clínico moleculares de la hiperplasia suprarrenal congénita

  Fonseca Mendoza, D. J. & Restrepo Fernandez, C. M., 2004, En: Controversias En Gilecologia Y Obstetricia. 13, 73, p. 1857 - 1870 13 p.

  Producción científica: Contribución a una revista › Artículo de Investigación › revisión exhaustiva

• Deleciones en el gen de la Distrofina en 62 familias colombianas correlación genotipo-fenotipo para la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker.

  Fonseca Mendoza, D. J., Restrepo Fernandez, C. M., Silva Aldana, C. T., Contreras Bravo, N. C. & Mateus Arbelaez, H. E., 2004, En: Colombia Medica. 35, 4, p. 191-198 8 p.

  Producción científica: Contribución a una revista › Artículo de Investigación › revisión exhaustiva

• El virus del papiloma humano una visión global del principal factor de riesgo para cáncer de cervix

  Fonseca Mendoza, D. J., 2004, En: Controversias En Gilecologia Y Obstetricia. 13, 72, p. 1811 - 1820 9 p.

  Producción científica: Contribución a una revista › Artículo de Investigación › revisión exhaustiva
• 2003

  Identificación de portadoras de hemofilia A para asesoramiento genético mediante análisis en el ADN de polimorfismos intragénicos del gen del factor VIII de la coagulación

  Fonseca Mendoza, D. J., Bermeo, S. M., Silva Aldana, C. T. & Restrepo Fernandez, C. M., 2003, En: Controversias En Gilecologia Y Obstetricia. 38, 3, p. 1105 - 1110 5 p.

  Producción científica: Contribución a una revista › Artículo de Investigación › revisión exhaustiva