Dora Janeth Fonseca Mendoza, PhD

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  NO LOS DEJAREMOS ATRÁS! “El programa Colombiano para las Enfermedades No Diagnosticadas (UDNCol)”: Fase: 1. Abordaje multiómico para descifrar enfermedades raras no diagnosticadas.

  Restrepo Fernandez, C. M., Morel, A., Contreras Bravo, N. C., Fonseca Mendoza, D. J., Botero Meneses, J. S. & gaviria, C.

  5/1/24 → 4/30/30

  Proyecto: Proyecto de Investigación

  • multiomics 100%
  • etiology 68%
  • medical education 55%
  • hemophilia 50%
  • cystic fibrosis 45%

• Implicación del polimorfismo farmacogenético en el desarrollo del síndrome de transiluminación iridiana aguda bilateral (BAIT) en una cohorte de pacientes Colombianos.

  De la Torre Cifuentes, L. A. & Fonseca Mendoza, D. J.

  2/1/24 → 2/1/25

  Proyecto: Proyecto de Investigación

  • Pharmacogenetics 100%
  • Moxifloxacin 76%
  • Lighting 64%
  • Iris 64%
  • Transillumination 43%

• Análisis genético a gran escala para la identificación de variantes moleculares potencialmente relacionadas con el curso de esclerosis múltiple recaída-remisión estudio multicéntrico, en una población colombiana.

  Ortiz Salas, P. A., Velez van Meerbeke, A., Fonseca Mendoza, D. J. & Botero Meneses, J. S.

  11/1/23 → 10/31/24

  Proyecto: Proyecto de Investigación

  • Multiple Sclerosis 100%
  • CNS Demyelinating Autoimmune Diseases 98%
  • Relapsing-Remitting Multiple Sclerosis 70%
  • Genetic Markers 59%
  • Multicenter Studies 49%

• Determinación del espectro mutacional de genes relacionados con la etiología molecular de gliomas en una muestra de pacientes colombianos

  Fonseca Mendoza, D. J., Contreras Bravo, N. C., Velandia Hurtado, F. A., CHINCHILLA, A. & echeverria, O.

  1/1/23 → 7/1/26

  Proyecto: Proyecto de Investigación

  Archivo

  • Glioma 100%
  • Genes 43%

• Genómica funcional para la descripción de mutaciones en el diagnóstico molecular del cáncer de seno esporádico en población Colombiana.

  Restrepo Fernandez, C. M., Mantilla, W., Ortega Recalde, O. J., Contreras Bravo, N. C., sierra, D., Cabrera Perez, R., Fonseca Mendoza, D. J., Morel, A., Angulo Aguado, M. & abaunza, C.

  2/1/22 → 6/18/27

  Proyecto: Proyecto de Investigación

  • breast neoplasms 100%
  • mutation 39%
  • genomics 36%
  • etiology 30%
  • germ cells 24%

• Un método para identificar enfermedades raras con investigación traslacional en aislados biogeográficos del departamento de Boyacá explorando la ancestría.

  Fonseca Mendoza, D. J., Ortega Recalde, O. J., Morel, A., Restrepo Fernandez, C. M., Usaquen Martínez, W., NIÑO, L. E., SANCHEZ , Y. & gaviria, C.

  12/23/21 → 11/26/24

  Proyecto: Proyecto de Investigación

  • Genetic Profile 100%
  • Dystrophin 96%
  • Rare Diseases 74%
  • Inbreeding 54%
  • Population Genetics 47%

• Implicación de la variación de la secuencia de la 3’UTR en el cáncer de seno.

  Morel, A., Ortega Recalde, O. J., Restrepo Fernandez, C. M., Fonseca Mendoza, D. J., Contreras Bravo, N. C., Cabrera Perez, R. & gonzalez, L.

  11/23/21 → 11/5/24

  Proyecto: Proyecto de Investigación

  • cancer 100%
  • research project 80%
  • etiology 56%
  • diversification 56%
  • development project 53%

• Implicación del riesgo poligénico en la reactividad plaquetaria de pacientes con síndrome coronario agudo tratados con clopidogrel.

  Fonseca Mendoza, D. J., Ortega Recalde, O. J., Cabrera Perez, R., Morel, A., Contreras Bravo, N. C., Calderon Ospina, C. A., Murcia Soriano, L. F. & echeverria, O.

  11/10/21 → 6/20/25

  Proyecto: Proyecto de Investigación

  • Clopidogrel 100%
  • Acute Coronary Syndrome 87%
  • Blood Platelets 67%

• Genómica funcional para la descripción de mutaciones en el diagnóstico molecular del cáncer de colon y recto esporádico en población colombiana

  Fonseca Mendoza, D. J., Morel, A., Restrepo Fernandez, C. M., Ortega Recalde, O. J., Cabrera Perez, R., echeverria, O., Angulo-Aguado, M., sierra, D. & sanchez, J.

  1/1/21 → 6/13/25

  Proyecto: Proyecto de Investigación

  • Colorectal Neoplasms 100%
  • Colonic Neoplasms 37%
  • High-Throughput Nucleotide Sequencing 26%
  • Germ-Line Mutation 15%
  • Genetic Counseling 15%

• Análisis de variantes genéticas potencialmente relacionadas con la variabilidad interindividual en la respuesta a medicamentos de amplio uso clínico.

  Laissue Hormaza, P., Fonseca Mendoza, D. J., Contreras Bravo, N. C., Calderon Ospina, C. A. & echeverria, O.

  3/15/18 → 12/17/27

  Proyecto: Proyecto de Investigación

  • Pharmacogenetics 100%
  • Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions 40%
  • Pharmaceutical Preparations 18%
  • Therapeutics 7%
• Terminado

  Verificación del desempeño (validación secundaria) de la prueba molecular de PCR en tiempo real (RT-qPCR) en la plataforma Vivalytic One®* (Vivalytic SARS-CoV-2) para la detección de SARS-CoV-2 en el punto de atención (POC)

  Cabrera Perez, R., Fonseca Mendoza, D. J. & Restrepo Fernandez, C. M.

  1/15/24 → 6/17/24

  Proyecto: Proyecto de Investigación

  • SARS Virus 100%
  • Colombia 32%
  • Betacoronavirus 23%
  • Point-of-Care Systems 22%
  • Atmospheric Pressure 18%

• Determinación del espectro mutacional de genes relacionados con la etiología molecular de gliomas en una muestra de pacientes colombianos.

  Patiño Aldana, A. F. & Fonseca Mendoza, D. J.

  2/1/23 → 2/1/24

  Proyecto: Proyecto de Investigación

  • Glioma 100%
  • Population Genetics 26%
  • Metabolomics 23%
  • Gene Frequency 21%
  • Genes 17%

• Factores genéticos asociados a la severidad clínica en población colombiana afectada por SARS-CoV-2.

  Fonseca Mendoza, D. J., Ortega Recalde, O. J., Restrepo Fernandez, C. M., Contreras Bravo, N. C., Morel, A., Cabrera Perez, R., Usaquen Martínez, W., Casas Vargas, L. A., Mogollón Olivares, M. F., Abaunza, K. P. & Angulo Aguado, M.

  2/1/22 → 8/31/23

  Proyecto: Proyecto de Investigación

  • SARS Virus 100%
  • Population 26%
  • Genetic Predisposition to Disease 17%
  • High-Throughput Nucleotide Sequencing 16%
  • Infections 16%

• Genómica de fenotipos extremos de la miopía: herramienta para el diagnóstico de las enfermedades visuales

  Restrepo Fernandez, C. M., Fonseca Mendoza, D. J., Contreras Bravo, N. C., Morel, A. & Cabrera Perez, R.

  9/14/21 → 9/13/23

  Proyecto: Programa/Agenda de investigación

  • Myopia 100%
  • Refractive Errors 42%
  • Genomics 36%
  • Cone-Rod Dystrophies 27%
  • Retinitis Pigmentosa 21%

• Impacto de los factores genéticos y no genéticos en la severidad de la infección por SARS-CoV-2: hacia la generación de un modelo de predicción de riesgo en población colombiana

  Fonseca Mendoza, D. J., Ortega Recalde, O. J., Restrepo Fernandez, C. M., Contreras Bravo, N. C., Corredor Orlandelli, D., Pineda Mateus, R. E., Rojas Polo, M. C., Morel, A., Cabrera Perez, R., Angulo Aguado, M., Triana, P. & González, M.

  3/1/21 → 3/31/22

  Proyecto: Proyecto de Investigación

  • SARS Virus 100%
  • Infections 32%
  • Molecular Biology 27%
  • Genetic Techniques 22%
  • Genetic Loci 20%

• Análisis farmacogenético para la estimación de la seguridad y eficacia en la respuesta a clopidogrel en pacientes con síndrome coronario agudo atendidos en MEDERI.

  Fonseca Mendoza, D. J., Calderon Ospina, C. A., Contreras Bravo, N. C., Pardo Oviedo, J. M., Panche, K., Rodriguez Leguizamon, G. A., Bonilla, A., Parra, K. & Angulo-Aguado, M.

  1/13/20 → 9/30/21

  Proyecto: Proyecto de Investigación

  • Clopidogrel 100%
  • Cytochrome P-450 CYP2C19 70%
  • origen 54%
  • Alleles 51%
  • Pharmacogenomic Testing 45%

• Desarrollo de una plataforma de edición genómica, por técnica CRISPR-Cas9, para el tratamiento de enfermedades huérfanas asociadas a aneurismas de la aorta torácica.

  Fonseca Mendoza, D. J. & Cabrera , R.

  1/31/19 → 1/31/22

  Proyecto: Proyecto de Investigación

  • Gene Editing 100%
  • Thoracic Aortic Aneurysm 80%
  • Rare Diseases 39%
  • Technology 26%
  • Aortic Aneurysm 23%

• Mutant GNLY is linked to Stevens–Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis

  De la Torre Cifuentes, L. A., Fonseca Mendoza, D. J., Caro, L. A., Sierra Díaz, D. C., Serrano Reyes, C., Londoño, O., Suárez, Y. C., Mateus Arbelaez, H. E., Bolívar Salazar, D. & Laissue Hormaza, P.

  6/14/18 → 12/31/19

  Proyecto: Proyecto de Investigación

  • Stevens-Johnson Syndrome 100%
  • Nonsense Codon 27%
  • Mutant Proteins 25%
  • Genetic Testing 12%
  • Keratinocytes 11%

• Genómica funcional de desórdenes reproductivos: insuficiencia ovárica primaria, aborto espontáneo recurrente y preeclampsia

  Laissue Hormaza, P. & Fonseca Mendoza, D. J.

  3/15/18 → 3/15/21

  Proyecto: Proyecto de Investigación

  • Habitual Abortion 100%
  • Pre-Eclampsia 77%
  • Genetic Profile 50%
  • Genetic Association Studies 41%
  • Genetic Predisposition to Disease 39%

• Genómica funcional para la identificación de biomarcadores genéticos aplicables al diagnóstico temprano de la preeclampsia

  Laissue Hormaza, P., Fonseca Mendoza, D. J., Morel, A., Jimenez , K. M. & Ardila Montealegre, J.

  12/26/17 → 12/26/19

  Proyecto: Proyecto de Investigación

• Implicación del polimorfismo genético del gen Catecolamin Transferasa en respuesta a tratamiento de pacientes con depresión mayor.

  Fonseca Mendoza, D. J.

  7/1/11 → 12/31/12

  Proyecto: Proyecto de Investigación

• Asociación entre variantes alélicas y farmacoresistencia del gen CYP2C9 al tratamiento de epilepsia con Fenitoína

  Fonseca Mendoza, D. J.

  1/1/11 → 1/1/12

  Proyecto: Proyecto de Investigación

• Identificación de Mutaciones puntuales en el gen de la beta globina en pacientes afectados con beta talasemia

  Fonseca Mendoza, D. J.

  1/1/07 → 1/1/12

  Proyecto: Proyecto de Investigación

• Determinación de mutaciones en el gen de la Beta globina en pacientes afectados de B-Talasemia en Colombia

  Fonseca Mendoza, D. J.

  6/1/05 → 12/1/06

  Proyecto: Proyecto de Investigación

• LD-PCR para la detección de la inversión del intrón 22 en pacientes con hemofilia A severa y SSCP para determinación de mutaciones puntuales en pacientes con hemofilia B.

  Fonseca Mendoza, D. J.

  4/1/05 → 12/1/06

  Proyecto: Proyecto de Investigación

• Determinación de microdeleciones en la región 22q11 en pacientes afectados con Tetralogía de Fallot atendidos en la Fundación Cardio Infantil

  Fonseca Mendoza, D. J.

  2/1/05 → 4/1/06

  Proyecto: Proyecto de Investigación

• Determinación de la Frecuencia y Análisis Molecular de Deficiencia de Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa en una población universitaria en Bogotá

  Fonseca Mendoza, D. J.

  1/1/05 → 8/1/06

  Proyecto: Proyecto de Investigación