Resultado de la investigación 2003 2018

2018

Creating and validating a warfarin pharmacogenetic dosing algorithm for Colombian patients

Calderon Ospina, C. A., Fonseca Mendoza, D. J., Gálvez, J. M., Restrepo Fernandez, C. M., Contreras Bravo, N. C., Alvarado, C., Peña, N., Duarte, D., Laissue Hormaza, P. & Cifuentes, R. A., oct 15 2018, En : Pharmacogenomics and Personalized Medicine. 2018, 11, p. 169-178 10 p., 11.

Resultado de la investigación: Contribución a RevistaArtículo

Acceso abierto
3 Citas (Scopus)

PR interval genome-wide association meta-analysis identifies 50 loci associated with atrial and atrioventricular electrical activity

Título traducido de la contribución: El metanálisis de asociación genómica de intervalo PR identifica 50 loci asociados con la actividad eléctrica auricular y auriculoventricular.van Setten, J., Brody, J. A., Jamshidi, Y., Swenson, B. R., Butler, A. M., Campbell, H., Del Greco, F. M., Evans, D. S., Gibson, Q., Gudbjartsson, D. F., Kerr, K. F., Krijthe, B. P., Lyytikäinen, L-P., Müller, C., Müller-Nurasyid, M., Nolte, I. M., Padmanabhan, S., Ritchie, M. D., Robino, A., Smith, A. V. y 106 otros, Steri, M., Tanaka, T., Teumer, A., Trompet, S., Ulivi, S., Verweij, N., Yin, X., Arnar, D. O., Asselbergs, F. W., Bader, J. S., Barnard, J., Bis, J., Blankenberg, S., Boerwinkle, E., Bradford, Y., Buckley, B. M., Chung, M. K., Crawford, D., den Hoed, M., Denny, J. C., Dominiczak, A. F., Ehret, G. B., Eijgelsheim, M., Ellinor, P. T., Felix, S. B., Franco, O. H., Franke, L., Harris, T. B., Holm, H., Ilaria, G., Iorio, A., Kähönen, M., Kolcic, I., Kors, J. A., Lakatta, E. G., Launer, L. J., Lin, H., Lin, H. J., Loos, R. J. F., Lubitz, S. A., Macfarlane, P. W., Magnani, J. W., Leach, I. M., Meitinger, T., Mitchell, B. D., Munzel, T., Papanicolaou, G. J., Peters, A., Pfeufer, A., Pramstaller, P. P., Raitakari, O. T., Rotter, J. I., Rudan, I., Samani, N. J., Schlessinger, D., Silva Aldana, C. T., Sinner, M. F., Smith, J. D., Snieder, H., Soliman, E. Z., Spector, T. D., Stott, D. J., Strauch, K., Tarasov, K. V., Thorsteinsdottir, U., Uitterlinden, A. G., Van Wagoner, D. R., Völker, U., Völzke, H., Waldenberger, M., Jan Westra, H., Wild, P. S., Zeller, T., Alonso, A., Avery, C. L., Bandinelli, S., Benjamin, E. J., Cucca, F., Dörr, M., Ferrucci, L., Gasparini, P., Gudnason, V., Hayward, C., Heckbert, S. R., Hicks, A. A., Jukema, J. W., Kääb, S., Lehtimäki, T., Liu, Y., Munroe, P. B., Parsa, A., Polasek, O., Psaty, B. M., Roden, D. M., Schnabel, R. B., Sinagra, G., Stefansson, K., Stricker, B. H., van der Harst, P., van Duijn, C. M., Wilson, J. F., Gharib, S. A., de Bakker, P. I. W., Isaacs, A., Arking, D. E. & Sotoodehnia, N., jul 25 2018, En : Nature Communications. 9, 1, p. 2904

Resultado de la investigación: Contribución a RevistaArtículo

Transcriptomic analysis of FUCA1 knockdown in keratinocytes reveals new insights in the pathogenesis of fucosidosis skin lesions.

Payan Gomez, C. E., rubio, D. V., Jimenez, K., Fonseca, D. J. & Laissue Hormaza, P., mar 8 2018, En : Experimental Dermatology. p. 1-6 6 p., 1.

Resultado de la investigación: Contribución a RevistaArtículo

Fucosidosis
Keratinocytes
Skin
Genes
Angiokeratoma
2017
11 Citas (Scopus)

A homozygous donor splice-site mutation in the meiotic gene MSH4 causes primary ovarian insufficiency

Carlosama, C., El Zaiat, M., Patiño, L. C., Mateus, H. E., Veitia, R. A. & Laissue, P., ago 15 2017, En : Human Molecular Genetics. 26, 16

Resultado de la investigación: Contribución a RevistaArtículo

Acceso abierto
Primary Ovarian Insufficiency
RNA Splice Sites
Mutation
Genes
Exons

Genomic Medicine in Developing Countries and Resource-Limited Environments

Laissue Hormaza, P., Katsila, T., Mitropoulos, K., Mohamed, Z., Forero, D. A., Wonkam, A., López-Correa, C., Chantratita, W., Llerena, A., Alí, B. R. & Patrinos, G. P., 2017, Genomic Medicine in Developing Countries and Resource-Limited Environments. p. 459 - 467 8 p.

Resultado de la investigación: Contribución a libro /Tipo informe o reporteCapítulo

7 Citas (Scopus)

Rare DNA variants in the brain-derived neurotrophic factor gene increase risk for attention-deficit hyperactivity disorder: A next-generation sequencing study

Hawi, Z., Cummins, T. D. R., Tong, J., Arcos-Burgos, M., Zhao, Q., Matthews, N., Newman, D. P., Johnson, B., Vance, A., Heussler, H. S., Levy, F., Easteal, S., Wray, N. R., Kenny, E., Morris, D., Kent, L., Gill, M. & Bellgrove, M. A., 2017, En : Molecular Psychiatry. 22, 4, p. 580-584 5 p.

Resultado de la investigación: Contribución a RevistaArtículo

Brain-Derived Neurotrophic Factor
Attention Deficit Disorder with Hyperactivity
DNA
Genes
Genome-Wide Association Study
17 Citas (Scopus)

The PHF21B gene is associated with major depression and modulates the stress response

Wong, M-L., Arcos-Burgos, M., Liu, S., Vélez, J. I., Yu, C., Baune, B. T., Jawahar, M. C., Arolt, V., Dannlowski, U., Chuah, A., Huttley, G. A., Fogarty, R., Lewis, M. D., Bornstein, S. R. & Licinio, J., 2017, En : Molecular Psychiatry. 22, 7, p. 1015-1025 11 p.

Resultado de la investigación: Contribución a RevistaArtículo

Major Depressive Disorder
Depression
Genes
Genome
Acculturation
2016
8 Citas (Scopus)

A Mutation in DAOA Modifies the Age of Onset in PSEN1 E280A Alzheimer's Disease

Velez, J. I., Rivera, D., Mastronardi, C. A., Patel, H. R., Tobon, C., Villegas, A., Cai, Y. P., Easteal, S., Lopera, F. & Arcos-Burgos, M., 2016, En : Neural Plasticity.

Resultado de la investigación: Contribución a RevistaArtículo

Age of Onset
Alzheimer Disease
Mutation
Modifier Genes
Genes
20 Citas (Scopus)

An Ultraconserved Brain-Specific Enhancer Within ADGRL3 (LPHN3) Underpins Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder Susceptibility

Martinez, A. F., Abe, Y., Hong, S., Molyneux, K., Yarnell, D., Löhr, H., Driever, W., Acosta, M. T., Arcos-Burgos, M. & Muenke, M., dic 15 2016, En : Biological Psychiatry. 80, 12, p. 943-954 12 p.

Resultado de la investigación: Contribución a RevistaArtículo

Attention Deficit Disorder with Hyperactivity
Brain
Green Fluorescent Proteins
YY1 Transcription Factor
Zebrafish Proteins
7 Citas (Scopus)

Association of FOXD1 variants with adverse pregnancy outcomes in mice and humans

Laissue Hormaza, P., Lakhal, B., Vatin, M., Batista, F., Burgio, G., Mercier, E., Dos Santos, E., Buffat, C., Sierra Diaz, D. C., Renault, G., Montagutelli, X., Salmon, J. E., Monget, P., Veitia, R. A., Méhats, C., Fellous, M., Gris, J. C. & Vaiman, D., oct 19 2016, En : Open Biology. 6, 10, p. 1 - 13 13 p.

Resultado de la investigación: Contribución a RevistaArtículo

Acceso abierto
16 Citas (Scopus)

Distinctive adaptive response to repeated exposure to hydrogen peroxide associated with upregulation of DNA repair genes and cell cycle arrest

Santa-Gonzalez, G. A., Gomez-Molina, A., Arcos-Burgos, M., Meyer, J. N. & Camargo, M., 2016, En : Redox Biology. 9, p. 124-133 10 p.

Resultado de la investigación: Contribución a RevistaArtículo

Cell Cycle Checkpoints
DNA Repair
Hydrogen Peroxide
Repair
Oxidative stress
17 Citas (Scopus)

Endothelial cell dysfunction and cardiac hypertrophy in the STOX1 model of preeclampsia

Ducat, A., Doridot, L., Calicchio, R., Méhats, C., Vilotte, J. L., Castille, J., Barbaux, S., Couderc, B., Jacques, S., Letourneur, F., Buffat, C., Le Grand, F., Laissue, P., Miralles, F. & Vaiman, D., ene 13 2016, En : Scientific Reports.

Resultado de la investigación: Contribución a RevistaArtículo

Cardiomegaly
Pre-Eclampsia
Endothelial Cells
Gene Regulatory Networks
Endothelium

FARMACOGENETICA: de la validación clínica a los estudios funcionales

Fonseca Mendoza, D. J., 2016, p. 1-36.

Resultado de la investigación: Documento de Trabajo

5 Citas (Scopus)

Linkage and association analysis of ADHD endophenotypes in extended and multigenerational pedigrees from a genetic isolate

Mastronardi, C. A., Pillai, E., Pineda, D. A., Martinez, A. F., Lopera, F., Velez, J. I., Palacio, J. D., Patel, H., Easteal, S., Acosta, M. T., Castellanos, F. X., Muenke, M. & Arcos-Burgos, M., 2016, En : Molecular Psychiatry. 21, 10, p. 1434-1440 7 p.

Resultado de la investigación: Contribución a RevistaArtículo

Endophenotypes
Attention Deficit Disorder with Hyperactivity
Pedigree
Neurobiology
Fibroblast Growth Factor 1
3 Citas (Scopus)

Quantification of cell-free DNA for evaluating genotoxic damage from occupational exposure to car paints

Villalba-Campos, M., Ramírez-Clavijo, S. R., Sánchez-Corredor, M. C., Rondón-Lagos, M., Ibáñez-Pinilla, M., Palma, R. M., Varona-Uribe, M. E. & Chuaire-Noack, L., jul 15 2016, En : Journal of Occupational Medicine and Toxicology. 11, 33

Resultado de la investigación: Contribución a RevistaArtículo

1 Cita (Scopus)

Retrospective assessment of childhood ADHD symptoms for diagnosis in adults: validity of a short 8-item version of the Wender-Utah Rating Scale

Das, D., Vélez, J. I., Acosta, M. T., Muenke, M., Arcos-Burgos, M. & Easteal, S., dic 2016, En : ADHD Attention Deficit and Hyperactivity Disorders. 8, 4, p. 215-223 9 p.

Resultado de la investigación: Contribución a RevistaArtículo

ROC Curve
Self Report
Surveys and Questionnaires
1 Cita (Scopus)

Transcriptomic analysis of skin in a case of ichthyosis Curth–Macklin caused by a KRT1 mutation

Ortega-Recalde, O., Silgado, D., Fetiva, C., Fonseca, D. J. & Laissue, P., dic 1 2016, En : British Journal of Dermatology. p. 1372-1375 4 p.

Resultado de la investigación: Contribución a RevistaCarta

2015
18 Citas (Scopus)
Primary Ovarian Insufficiency
Genetic Linkage
Genes
Pathology
Mutation
3 Citas (Scopus)

A novel TGM1 mutation, leading to multiple splicing rearrangements, is associated with autosomal recessive congenital ichthyosis

Ortega-Recalde, O., Moreno, M. B., Vergara, J. I., Fonseca, D. J., Rojas, R. F., Mosquera, H., Medina, C. L., Restrepo, C. M. & Laissue, P., oct 1 2015, En : Clinical and Experimental Dermatology. p. 757-760 4 p.

Resultado de la investigación: Contribución a RevistaArtículo

Ichthyosis
Mutation
Lamellar Ichthyosis
Congenital Ichthyosiform Erythroderma
RNA Splice Sites
11 Citas (Scopus)

Biallelic HERC1 mutations in a syndromic form of overgrowth and intellectual disability

Ortega-Recalde, O., Beltrán, O. I., Gálvez, J. M., Palma-Montero, A., Restrepo, C. M., Mateus, H. E. & Laissue, P., oct 1 2015, En : Clinical Genetics. p. e1-e3

Resultado de la investigación: Contribución a RevistaArtículo

Exome
Genetic Association Studies
Intellectual Disability
Mutation
Genes
9 Citas (Scopus)

Lack of association of polymorphisms in six candidate genes in colombian adhd patients

Talero Gutierrez, C., Fonseca Mendoza, D. J., Mateus, H. E., Gálvez, J. M., Forero, D. & Velez Van Meerbeke, A. F., oct 16 2015, En : Annals of Neurosciences. 22, 4, p. 217-221 4 p.

Resultado de la investigación: Contribución a RevistaArtículo

Attention Deficit Disorder with Hyperactivity
Genes
Endophenotypes
Latin America
Sample Size
26 Citas (Scopus)

Next generation sequencing in women affected by nonsyndromic premature ovarian failure displays new potential causative genes and mutations

Fonseca, D. J., Patiño, L. C., Suárez, Y. C., De Jesús Rodríguez, A., Mateus, H. E., Jiménez, K. M., Ortega-Recalde, O., Díaz-Yamal, I. & Laissue, P., jul 1 2015, En : Fertility and Sterility. p. 154-162.e2 137 p.

Resultado de la investigación: Contribución a RevistaArtículo

Primary Ovarian Insufficiency
Mutation
Genes
Computational Biology
Menopause
2014
4 Citas (Scopus)

A high resolution map of mammalian X chromosome fragile regions assessed by large-scale comparative genomics

Prada, C. F. & Laissue, P., ene 1 2014, En : Mammalian Genome. p. 618-635 18 p.

Resultado de la investigación: Contribución a RevistaArtículo

Mammalian Chromosomes
Chromosomes, Human, X
X Chromosome
Genomics
Chromosome Fragile Sites
11 Citas (Scopus)

BMP15 c.-9C>G promoter sequence variant may contribute to the cause of non-syndromic premature ovarian failure

Fonseca, D. J., Ortega-Recalde, O., Esteban-Perez, C., Moreno-Ortiz, H., Patiño, L. C., Bermúdez, O. M., Ortiz, A. M., Restrepo, C. M., Lucena, E. & Laissue, P., 2014, En : Reproductive BioMedicine Online. 29, 5, p. 627 - 633 6 p.

Resultado de la investigación: Contribución a RevistaArtículo

Acceso abierto
Primary Ovarian Insufficiency
Transcriptional Activation
Transcription Factors
Binding Sites
Phenotype
14 Citas (Scopus)

Exome sequencing is an efficient tool for variant late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis molecular diagnosis

Patiño, L. C., Battu, R., Ortega-Recalde, O., Nallathambi, J., Anandula, V. R., Renukaradhya, U. & Laissue, P., oct 15 2014, En : PLoS One.

Resultado de la investigación: Contribución a RevistaArtículo

Ceroid
Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses
Exome
neurodegenerative diseases
mutation
11 Citas (Scopus)

Polymorphisms of human placental alkaline phosphatase are associated with in vitro fertilization success and recurrent pregnancy loss

Vatin, M., Bouvier, S., Bellazi, L., Montagutelli, X., Laissue, P., Ziyyat, A., Serres, C., De Mazancourt, P., Dieudonné, M. N., Mornet, E., Vaiman, D. & Gris, J. C., feb 1 2014, En : American Journal of Pathology. p. 362-368 7 p.

Resultado de la investigación: Contribución a RevistaArtículo

Fertilization in Vitro
Spontaneous Abortion
Habitual Abortion
Pregnancy
Gene Frequency
2013
9 Citas (Scopus)

A novel familial case of diffuse leukodystrophy related to NDUFV1 compound heterozygous mutations

Ortega-Recalde, O., Fonseca, D. J., Patiño, L. C., Atuesta, J. J., Rivera-Nieto, C., Restrepo, C. M., Mateus, H. E., van der Knaap, M. S. & Laissue, P., nov 1 2013, En : Mitochondrion. p. 749-754 6 p.

Resultado de la investigación: Contribución a RevistaArtículo

Mitochondrial Diseases
Mutation
Nonsense Codon
Missense Mutation
Computational Biology
8 Citas (Scopus)

A severe familial phenotype of Ichthyosis Curth-Macklin caused by a novel mutation in the KRT1 gene

Fonseca, D. J., Rojas, R. F., Vergara, J. I., Ríos, X., Uribe, C., Chávez, L., Velandia, F., Vargas, C. I., Restrepo, C. M. & Laissue, P., feb 1 2013, En : British Journal of Dermatology. p. 456-458 3 p.

Resultado de la investigación: Contribución a RevistaCarta

5 Citas (Scopus)

Sequence analysis of the ADRA2A coding region in children affected by attention deficit hyperactivity disorder

Castro, T., Mateus, H. E., Fonseca, D. J., Forero, D., Restrepo, C. M., Talero, C., Vélez, A. & Laissue, P., dic 1 2013, En : Neurological Sciences. p. 2219-2222 4 p.

Resultado de la investigación: Contribución a RevistaArtículo

Attention Deficit Disorder with Hyperactivity
Sequence Analysis
Genes
Impulsive Behavior
5' Untranslated Regions
18 Citas (Scopus)

Whole-Exome Sequencing Enables Rapid Determination of Xeroderma Pigmentosum Molecular Etiology

Ortega-Recalde, O., Vergara, J. I., Fonseca, D. J., Ríos, X., Mosquera, H., Bermúdez, O. M., Medina, C. L., Vargas, C. I., Pallares, A. E., Restrepo, C. M. & Laissue, P., jun 3 2013, En : PLoS One.

Resultado de la investigación: Contribución a RevistaArtículo

Exome
Xeroderma Pigmentosum
etiology
Skin
Genes
2012
3 Citas (Scopus)

A de novo 14q12q13.3 interstitial deletion in a patient affected by a severe neurodevelopmental disorder of unknown origin

Fonseca, D. J., Prada, C. F., Siza, L. M., Angel, D., Gomez, Y. M., Restrepo, C. M., Douben, H., Rivadeneira, F., de Klein, A. & Laissue, P., mar 1 2012, En : American Journal of Medical Genetics, Part A. p. 689-693 5 p.

Resultado de la investigación: Contribución a RevistaCarta

9 Citas (Scopus)

CITED2 mutations potentially cause idiopathic premature ovarian failure

Fonseca, D. J., Ojeda, D., Lakhal, B., Braham, R., Eggers, S., Turbitt, E., White, S., Grover, S., Warne, G., Zacharin, M., Nevin Lam, A., Landolsi, H., Elghezal, H., Saâd, A., Restrepo, C. M., Fellous, M., Sinclair, A., Koopman, P. & Laissue, P., nov 1 2012, En : Translational Research. p. 384-388 5 p.

Resultado de la investigación: Contribución a RevistaArtículo

Primary Ovarian Insufficiency
Genes
Mutation
Gonads
Knockout Mice
21 Citas (Scopus)

Genome-wide linkage in a highly consanguineous pedigree reveals two novel loci on chromosome 7 for non-syndromic familial premature ovarian failure

Caburet, S., Zavadakova, P., Ben-Neriah, Z., Bouhali, K., Dipietromaria, A., Charon, C., Besse, C., Laissue, P., Chalifa-Caspi, V., Christin-Maitre, S., Vaiman, D., Levi, G., Veitia, R. A. & Fellous, M., mar 13 2012, En : PLoS One.

Resultado de la investigación: Contribución a RevistaArtículo

Primary Ovarian Insufficiency
Chromosomes, Human, Pair 7
Pedigree
Chromosomes
homozygosity
49 Citas (Scopus)

Prostaglandin transporter mutations cause pachydermoperiostosis with myelofibrosis

Diggle, C. P., Parry, D. A., Logan, C. V., Laissue, P., Rivera, C., Restrepo, C. M., Fonseca, D. J., Morgan, J. E., Allanore, Y., Fontenay, M., Wipff, J., Varret, M., Gibault, L., Dalantaeva, N., Korbonits, M., Zhou, B., Yuan, G., Harifi, G., Cefle, K., Palanduz, S. y 14 otros, Akoglu, H., Zwijnenburg, P. J., Lichtenbelt, K. D., Aubry-Rozier, B., Superti-Furga, A., Dallapiccola, B., Accadia, M., Brancati, F., Sheridan, E. G., Taylor, G. R., Carr, I. M., Johnson, C. A., Markham, A. F. & Bonthron, D. T., ago 1 2012, En : Human Mutation. p. 1175-1181 7 p.

Resultado de la investigación: Contribución a RevistaArtículo

Primary Hypertrophic Osteoarthropathy
Primary Myelofibrosis
Prostaglandins
Hydroxyprostaglandin Dehydrogenases
Mutation
8 Citas (Scopus)

Refined mapping of a quantitative trait locus on chromosome 1 responsible for mouse embryonic death

Vatin, M., Burgio, G., Renault, G., Laissue, P., Firlej, V., Mondon, F., Montagutelli, X., Vaiman, D., Serres, C. & Ziyyat, A., ago 16 2012, En : PLoS One.

Resultado de la investigación: Contribución a RevistaArtículo

Chromosomes, Human, Pair 1
Quantitative Trait Loci
embryonic mortality
Chromosomes
quantitative trait loci
5 Citas (Scopus)

Screening for mutations of the FOXO4 gene in premature ovarian failure patients

Fonseca, D. J., Garzón, E., Lakhal, B., Braham, R., Ojeda, D., Elghezal, H., Saâd, A., Restrepo, C. M. & Laissue, P., mar 1 2012, En : Reproductive BioMedicine Online. p. 339-341 3 p.

Resultado de la investigación: Contribución a RevistaArtículo

Primary Ovarian Insufficiency
Mutation
Open Reading Frames
Genes
Exons
2011

Análisis de microdeleciones en 22q11 en pacientes colombianos con cardiopatía congénita no sindrómica.

Villegas Galvez, V. E., Villalba, G., Mateus Arbelaez, H. E., Fonseca Mendoza, D. J., Núñez, F., Caicedo, V., Pachón, S. & Bernal, J. E., 2011, En : Investigacion Clinica. 52, 4, p. 334-343 9 p.

Resultado de la investigación: Contribución a RevistaArtículo

3 Citas (Scopus)

Colombian results of the interlaboratory Quality Control Exercise 2009-2010

Builes Gomez, J. J., Aguirre, D. P., Manrique Rincon, A. J., Puerto Parra, Y. D., Bravo Aguiar, M. L. J., Gaviria Gaviria, A., Gutierrez escobar, A. J., Muñoz, M., Fonseca Mendoza, D. J., Usaquen Fonseca, W., Castillo Pico, A., Pineda, C. R., Ugalde Noritz, N., Cicarelli, R. M. B., Ibarra Rodriguez, A. A., Trejos, D., Hudy Hamoui, L., Bermudez de Castro, M. H., Díaz Sarmiento, L. F., Quiceno Cerinza, D. y 13 otros, Pinzón Pinzon, A., Gavilan de la Cruz, J. M., Sánchez Quizhpi, D. L., Roa, M., Ossa Reyes, H., Iannacone de la Flor, G. C., Mendoza Novoa, L., Ruiz, M., Solis Castillero, L. M., Pareja, L., Guevara, A. A., Carracedo Alvarez, A. M. & Gusmão, L., dic 1 2011, En : Forensic Science International: Genetics Supplement Series. 3, 1, p. 57 58 p.

Resultado de la investigación: Contribución a RevistaArtículo

Quality Control
Genetic Markers
Dominican Republic
Panama
Ecuador

Functional genomics and molecular medicine of XXI century

Laissue, P., dic 1 2011, En : Revista Ciencias de la Salud. p. 5-6 2 p.

Resultado de la investigación: Contribución a RevistaEditorial

11 Citas (Scopus)

Sequence analysis of the CDKN1B gene in patients with premature ovarian failure reveals a novel mutation potentially related to the phenotype

Ojeda, D., Lakhal, B., Fonseca, D. J., Braham, R., Landolsi, H., Mateus, H. E., Restrepo, C. M., Elghezal, H., Saâd, A. & Laissue, P., jun 30 2011, En : Fertility and Sterility.

Resultado de la investigación: Contribución a RevistaArtículo

Primary Ovarian Insufficiency
Sequence Analysis
Phenotype
Mutation
Genes
2010

Analisis Clinico y Molecular de una paciente con pentasomia del cromosoma X

Fonseca Mendoza, D. J., Contreras Bravo, N. C., Silva Aldana, C. T. & Mateus Arbelaez, H. E., 2010, En : Acta Biologica Colombiana. 15, p. 61 - 72 11 p.

Resultado de la investigación: Contribución a RevistaArtículo

Acceso abierto

Analisis de marcadores STR sobre el cromosoma X en una poblacion de Bogota

Fonseca Mendoza, D. J., Fuentes, L. M., Sánchez, D. L., Gómez, Y. M., Restrepo, C. M. & Gutiérrez, A., 2010, En : Universitas Médica. 51, p. 284 - 289 5 p.

Resultado de la investigación: Contribución a RevistaArtículo

2008

Identificación de deleciones en portadoras de distrofia muscular de Duchenne

Fonseca Mendoza, D. J., Silva Aldana, C. T., Mateus Arbelaez, H. E. & Restrepo Fernández, C. M., 2008, En : Acta Medica Colombiana. 33, 2, p. 63 - 67 4 p.

Resultado de la investigación: Contribución a RevistaArtículo

Utilidad de la Citogenética en la medicina actual: Visión histórica y aplicación

Silva, C. T., Contreras, N. C. & Fonseca Mendoza, D. J., dic 31 2008, En : Acta Medica Colombiana. 33, 4, p. 309 - 316 7 p.

Resultado de la investigación: Contribución a RevistaArtículo

2005

Distrofia Muscular de Duchenne y Becker: Una visión molecular

Silva Aldana, C. T., Fonseca Mendoza, D. J., Mateus Arbelaez, H. E., Contreras Bravo, N. C. & Restrepo Fernandez, C. M., sep 5 2005, En : Acta Medica Colombiana. 30, 3, p. 112 - 11 6 4 p.

Resultado de la investigación: Contribución a RevistaArtículo

Acceso abierto
2003

Identificación de portadoras de hemofilia A para asesoramiento genético mediante análisis en el ADN de polimorfismos intragénicos del gen del factor VIII de la coagulación

Fonseca Mendoza, D. J., Bermeo, S. M., Silva Aldana, C. T. & Restrepo Fernandez, C. M., 2003, En : Controversias En Gilecologia Y Obstetricia. 38, 3, p. 1105 - 1110 5 p.

Resultado de la investigación: Contribución a RevistaArtículo