Centro de Investigación en Genética y Genómica (CIGGUR)

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  Genómica funcional para la descripción de mutaciones en el diagnóstico molecular del cáncer de seno esporádico en población Colombiana.

  Restrepo Fernandez, C. M., Mantilla, W., Ortega Recalde, O. J., Contreras Bravo, N. C., sierra, D., Cabrera Perez, R., Fonseca Mendoza, D. J., Morel, A. & Angulo Aguado, M.

  2/1/22 → 8/31/23

  Proyecto: Proyecto de Investigación

  • breast neoplasms 100%
  • mutation 39%
  • genomics 36%
  • etiology 30%
  • germ cells 24%

• Factores genéticos asociados a la severidad clínica en población colombiana afectada por SARS-CoV-2.

  Fonseca Mendoza, D. J., Ortega Recalde, O. J., Restrepo Fernandez, C. M., Contreras Bravo, N. C., Morel, A., Cabrera Perez, R., Usaquen Martínez, W., Casas Vargas, L. A., Mogollón Olivares, M. F., Abaunza, K. P. & Angulo Aguado, M.

  2/1/22 → 8/31/23

  Proyecto: Proyecto de Investigación

  • SARS Virus 100%
  • Population 26%
  • Genetic Predisposition to Disease 17%
  • High-Throughput Nucleotide Sequencing 16%
  • Infections 16%

• Impacto de los factores genéticos y no genéticos en la severidad de la infección por SARS-CoV-2: hacia la generación de un modelo de predicción de riesgo en población colombiana

  Fonseca Mendoza, D. J., Ortega Recalde, O. J., Restrepo Fernandez, C. M., Contreras Bravo, N. C., Corredor Orlandelli, D., Pineda Mateus, R. E., Rojas Polo, M. C., Morel, A., Cabrera Perez, R., Angulo Aguado, M., Triana, P. & González, M.

  3/1/21 → 3/31/22

  Proyecto: Proyecto de Investigación

  • SARS Virus 100%
  • Infections 32%
  • Molecular Biology 27%
  • Genetic Techniques 22%
  • Genetic Loci 20%

• Genómica funcional para la descripción de mutaciones en el diagnóstico molecular del cáncer de colon y recto esporádico en población colombiana

  Fonseca Mendoza, D. J., Morel, A., Restrepo Fernandez, C. M., Ortega Recalde, O. J., Cabrera Perez, R., angulo, M. & sierra, D.

  1/1/21 → 12/31/22

  Proyecto: Proyecto de Investigación

  • Colorectal Neoplasms 100%
  • Colonic Neoplasms 37%
  • High-Throughput Nucleotide Sequencing 26%
  • Germ-Line Mutation 15%
  • Genetic Counseling 15%

• Análisis farmacogenético para la estimación de la seguridad y eficacia en la respuesta a clopidogrel en pacientes con síndrome coronario agudo atendidos en MEDERI.

  Fonseca Mendoza, D. J., Calderon Ospina, C. A., Contreras Bravo, N. C., Pardo Oviedo, J. M., Panche, K., Rodriguez Leguizamon, G. A., Bonilla, A. & Parra, K.

  1/13/20 → 9/30/21

  Proyecto: Proyecto de Investigación

  • Clopidogrel 100%
  • Cytochrome P-450 CYP2C19 70%
  • origen 54%
  • Alleles 51%
  • Pharmacogenomic Testing 45%

• Proyecto PostDoc Luisa Castillo: Genómica funcional para la identificación de biomarcadores genéticos aplicables al diagnóstico temprano de la preeclampsia

  Castillo, L. F.

  7/1/19 → 6/19/20

  Proyecto: Proyecto de Investigación

• GENOMICA FUNCIONAL PARA LA DESCRIPCION DE MUTACIONES EN BRCA1 y BRCA2 APLICABLES AL DIAGNOSTICO MOLECULAR DEL CANCER DE SENO EN POBLACION COLOMBIANA: PRIMER ESTUDIO MOLECULAR A GRAN ESCALA EN CASOS NO FAMILIARES

  Laissue Hormaza, P.

  3/5/19 → 3/3/21

  Proyecto: Proyecto de Investigación

  • breast neoplasms 100%
  • mutation 59%
  • genomics 27%

• Desarrollo de una plataforma de edición genómica, por técnica CRISPR-Cas9, para el tratamiento de enfermedades huérfanas asociadas a aneurismas de la aorta torácica.

  Fonseca Mendoza, D. J. & Cabrera , R.

  1/31/19 → 1/31/22

  Proyecto: Proyecto de Investigación

  • Gene Editing 100%
  • Thoracic Aortic Aneurysm 80%
  • Rare Diseases 39%
  • Technology 26%
  • Aortic Aneurysm 23%

• Mutant GNLY is linked to Stevens–Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis

  De la Torre Cifuentes, L. A., Fonseca Mendoza, D. J., Caro, L. A., Sierra Díaz, D. C., Serrano Reyes, C., Londoño, O., Suárez, Y. C., Mateus Arbelaez, H. E., Bolívar Salazar, D. & Laissue Hormaza, P.

  6/14/18 → 12/31/19

  Proyecto: Proyecto de Investigación

  • Stevens-Johnson Syndrome 100%
  • Nonsense Codon 27%
  • Mutant Proteins 25%
  • Genetic Testing 12%
  • Keratinocytes 11%

• Análisis de variantes genéticas potencialmente relacionadas con la variabilidad interindividual en la respuesta a medicamentos de amplio uso clínico.

  Laissue Hormaza, P., Fonseca Mendoza, D. J., Contreras Bravo, N. C. & Calderon Ospina, C. A.

  3/15/18 → 3/15/21

  Proyecto: Proyecto de Investigación

  • Pharmacogenetics 100%
  • Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions 40%
  • Pharmaceutical Preparations 18%
  • Therapeutics 7%

• Genómica funcional de desórdenes reproductivos: insuficiencia ovárica primaria, aborto espontáneo recurrente y preeclampsia

  Laissue Hormaza, P. & Fonseca Mendoza, D. J.

  3/15/18 → 3/15/21

  Proyecto: Proyecto de Investigación

  • Habitual Abortion 100%
  • Pre-Eclampsia 77%
  • Genetic Profile 50%
  • Genetic Association Studies 41%
  • Genetic Predisposition to Disease 39%

• Correlación genotipo-fenotipo en habilidades cognitivas de pacientes con neurofibromatosis tipo 1

  Velez van Meerbeke, A., Arcos Burgos, O. M. & Botero Meneses, J. S.

  12/1/17 → 12/19/20

  Proyecto: Proyecto de Investigación

• Análisis transcriptomico de queratinocitos con supresión de FUCA1

  Payan Gomez, C. E. & Laissue Hormaza, P.

  8/1/17 → 6/30/18

  Proyecto: Proyecto de Investigación

  • Keratinocytes 100%
  • Genes 41%

• Cartografía genética de transtornos de conducción eléctrica cardiaca - Genetic architecture of ECG

  Silva Aldana, C. T., Restrepo Fernandez, C. M., van Duijn, C. M., Willemsen, R. & Isaacs, A.

  7/1/11 → 12/1/17

  Proyecto: Proyecto de Investigación

  • Electrocardiography 100%
  • Left Ventricular Hypertrophy 71%
  • Cardiovascular Diseases 27%
  • Heart 24%
  • Cardiac Arrhythmias 23%