Polyautoimmunity in Patients with LPS-Responsive Beige-Like Anchor (LRBA) Deficiency.

Translated title of the contribution: Polyautoimmunity in Patients with LPS-Responsive Beige-Like Anchor (LRBA) Deficiency.

G Azizi , H Abolhassani , M Zaki-Dizaji , Juan-Manuel Anaya

Research output: Contribution to specialist publicationArticle

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Abstract

BACKGROUND:
Polyautoimmunity is defined as the presence of more than one autoimmune disorder in a single patient. Lipopolysaccharide (LPS)-responsive beige-like anchor (LRBA) deficiency is one of the monogenic causes of polyautoimmunity. The aim of this study was to report the characteristics of polyautoimmunity in patients with LRBA deficiency.

METHODS:
A total of 14 LRBA deficiency patients with confirmed autoimmunity were enrolled in this study. For those patients with polyautoimmunity, demographic information, clinical records, laboratory, and molecular data were collected. We also compared our results with the currently reported patients with LRBA deficiency associated with polyautoimmunity.

RESULTS:
In 64.2% (9 out of 14) of patients, autoimmunity presented as polyautoimmunity. In these patients, autoimmune cytopenias were the most frequent complication, observed in seven patients. Three patients presented with four different types of autoimmune conditions. The review of the literature showed that 41 of 72 reported LRBA deficient patients (74.5%) had also polyautoimmunity, with a wide spectrum of autoimmune diseases described. Hematopoietic stem cell transplantation is increasingly used as the treatment for patients with severe polyautoimmunity associated to LRBA deficiency.

CONCLUSIONS:
Mutation in LRBA gene is one of the causes of monogenic polyautoimmunity. Awareness of this association is important in order to make an early diagnosis and prompt treatment.
Original languageEnglish
Pages457
Number of pages467
Volume47
No5
Specialist publicationImmunological Investigations
DOIs
StatePublished - Jul 1 2018

Cite this

@misc{4762d9682dda455495e266897c01313c,
title = "Polyautoimmunity in Patients with LPS-Responsive Beige-Like Anchor (LRBA) Deficiency.",
abstract = "ANTECEDENTES:La poliautoinmunidad se define como la presencia de m{\'a}s de un trastorno autoinmune en un solo paciente. La deficiencia de lipopolisac{\'a}ridos (LPS), una de las causas monog{\'e}nicas de la poliautoinmunidad, es la deficiencia del ancla tipo beige (LRBA). El objetivo de este estudio fue reportar las caracter{\'i}sticas de la poliautoinmunidad en pacientes con deficiencia de LRBA.M{\'E}TODOS:Un total de 14 pacientes con deficiencia de LRBA con autoinmunidad confirmada fueron reclutados en este estudio. Para aquellos pacientes con poliautoinmunidad, se recolect{\'o} informaci{\'o}n demogr{\'a}fica, registros cl{\'i}nicos, datos de laboratorio y moleculares. Tambi{\'e}n se compararon los resultados con los pacientes actualmente informados con deficiencia de LRBA asociada con la poliautoinmunidad.RESULTADOS:En el 64,2{\%} (9 de 14) de los pacientes, la autoinmunidad se present{\'o} como poliautoinmunidad. En estos pacientes, las citopenias autoinmunes fueron la complicaci{\'o}n m{\'a}s frecuente, observada en siete pacientes. Tres pacientes se presentaron con cuatro tipos diferentes de enfermedades autoinmunes. La revisi{\'o}n de la literatura mostr{\'o} que 41 de los 72 pacientes con deficiencia de LRBA reportados (74.5{\%}) tambi{\'e}n ten{\'i}an poliautoinmunidad, con un amplio espectro de enfermedades autoinmunes descritas. El trasplante de c{\'e}lulas madre hematopoy{\'e}ticas se utiliza cada vez m{\'a}s como tratamiento para pacientes con poliautoinmunidad severa asociada a la deficiencia de LRBA.CONCLUSIONES:La mutaci{\'o}n en el gen LRBA es una de las causas de la poliautoinmunidad monog{\'e}nica. El conocimiento de esta asociaci{\'o}n es importante para realizar un diagn{\'o}stico precoz y un tratamiento r{\'a}pido.",
author = "G Azizi and H Abolhassani and M Zaki-Dizaji and Juan-Manuel Anaya",
year = "2018",
month = "7",
day = "1",
doi = "10.1080/08820139.2018.1446978",
language = "Ingl{\'e}s",
volume = "47",
pages = "457",
journal = "Immunological Investigations",
issn = "0882-0139",
publisher = "Informa Healthcare",

}

Polyautoimmunity in Patients with LPS-Responsive Beige-Like Anchor (LRBA) Deficiency. / Azizi , G; Abolhassani , H; Zaki-Dizaji , M; Anaya, Juan-Manuel.

In: Immunological Investigations, Vol. 47, No. 5, 01.07.2018, p. 457.

Research output: Contribution to specialist publicationArticle

TY - GEN

T1 - Polyautoimmunity in Patients with LPS-Responsive Beige-Like Anchor (LRBA) Deficiency.

AU - Azizi , G

AU - Abolhassani , H

AU - Zaki-Dizaji , M

AU - Anaya, Juan-Manuel

PY - 2018/7/1

Y1 - 2018/7/1

N2 - ANTECEDENTES:La poliautoinmunidad se define como la presencia de más de un trastorno autoinmune en un solo paciente. La deficiencia de lipopolisacáridos (LPS), una de las causas monogénicas de la poliautoinmunidad, es la deficiencia del ancla tipo beige (LRBA). El objetivo de este estudio fue reportar las características de la poliautoinmunidad en pacientes con deficiencia de LRBA.MÉTODOS:Un total de 14 pacientes con deficiencia de LRBA con autoinmunidad confirmada fueron reclutados en este estudio. Para aquellos pacientes con poliautoinmunidad, se recolectó información demográfica, registros clínicos, datos de laboratorio y moleculares. También se compararon los resultados con los pacientes actualmente informados con deficiencia de LRBA asociada con la poliautoinmunidad.RESULTADOS:En el 64,2% (9 de 14) de los pacientes, la autoinmunidad se presentó como poliautoinmunidad. En estos pacientes, las citopenias autoinmunes fueron la complicación más frecuente, observada en siete pacientes. Tres pacientes se presentaron con cuatro tipos diferentes de enfermedades autoinmunes. La revisión de la literatura mostró que 41 de los 72 pacientes con deficiencia de LRBA reportados (74.5%) también tenían poliautoinmunidad, con un amplio espectro de enfermedades autoinmunes descritas. El trasplante de células madre hematopoyéticas se utiliza cada vez más como tratamiento para pacientes con poliautoinmunidad severa asociada a la deficiencia de LRBA.CONCLUSIONES:La mutación en el gen LRBA es una de las causas de la poliautoinmunidad monogénica. El conocimiento de esta asociación es importante para realizar un diagnóstico precoz y un tratamiento rápido.

AB - ANTECEDENTES:La poliautoinmunidad se define como la presencia de más de un trastorno autoinmune en un solo paciente. La deficiencia de lipopolisacáridos (LPS), una de las causas monogénicas de la poliautoinmunidad, es la deficiencia del ancla tipo beige (LRBA). El objetivo de este estudio fue reportar las características de la poliautoinmunidad en pacientes con deficiencia de LRBA.MÉTODOS:Un total de 14 pacientes con deficiencia de LRBA con autoinmunidad confirmada fueron reclutados en este estudio. Para aquellos pacientes con poliautoinmunidad, se recolectó información demográfica, registros clínicos, datos de laboratorio y moleculares. También se compararon los resultados con los pacientes actualmente informados con deficiencia de LRBA asociada con la poliautoinmunidad.RESULTADOS:En el 64,2% (9 de 14) de los pacientes, la autoinmunidad se presentó como poliautoinmunidad. En estos pacientes, las citopenias autoinmunes fueron la complicación más frecuente, observada en siete pacientes. Tres pacientes se presentaron con cuatro tipos diferentes de enfermedades autoinmunes. La revisión de la literatura mostró que 41 de los 72 pacientes con deficiencia de LRBA reportados (74.5%) también tenían poliautoinmunidad, con un amplio espectro de enfermedades autoinmunes descritas. El trasplante de células madre hematopoyéticas se utiliza cada vez más como tratamiento para pacientes con poliautoinmunidad severa asociada a la deficiencia de LRBA.CONCLUSIONES:La mutación en el gen LRBA es una de las causas de la poliautoinmunidad monogénica. El conocimiento de esta asociación es importante para realizar un diagnóstico precoz y un tratamiento rápido.

U2 - 10.1080/08820139.2018.1446978

DO - 10.1080/08820139.2018.1446978

M3 - Articulo

C2 - 29528757

VL - 47

SP - 457

JO - Immunological Investigations

JF - Immunological Investigations

SN - 0882-0139

ER -