PCR-heterodúplex por agrupamiento: Implementación de un método de identificación de portadores de la mutación más común causal de fibrosis quística en Colombia

Introducción: La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva frecuente, con una incidencia de 1 en 2,500 recién
nacidos. La causan más de 1,300 mutaciones distintas en el gen regulador de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística
(CFTR). Sin embargo, la mutación F508del es la más común en la mayoría de las poblaciones.
Objetivos: Desarrollo de una técnica rápida, de bajo costo y confiable que permita filtrar con rapidez a los portadores o afectados
por esta mutación que mediante el asesoramiento genético, contribuya a disminuir la aparición de nuevos casos y a un diagnóstico
temprano de los enfermos y así lograr un descenso en la morbilidad y la mortalidad asociadas con la fibrosis quística en Colombia.
Metodología: En el presente estudio se aplicó la técnica PCR-heterodúplex por agrupamientos, gracias al análisis de 400
muestras de sangre en papel filtro obtenidas de individuos asintomáticos para la FQ.
Resultados: En las pruebas de validación de la técnica PCR-heterodúplex por agrupamiento se obtuvo una eficiencia,
reproducibilidad y especificidad de 100% y una sensibilidad de 92%.
Conclusiones: Se demostró la sensibilidad y reproducibilidad de la técnica PCR Directa-heterodúplex por agrupamientos de
hasta 10 muestras, que se pueden emplear en programas para filtrar heterocigotos y afectados de F508del