Abstract
La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética con herencia ligada al cromosoma X recesiva, en la que se encuentra afectada la actividad de la enzima lisosomal a-galactosidasa A (GLA), con acumulación de diferentes metabolitos como la globotriaosilceramida (GL 3) y la globotriaosilceramida deacilada (liso GL 3), responsables de la disfunción multiorgánica y de las diversas manifestaciones fenotípicas, comprometiendo principalmente: sistema nervioso, piel tracto gastrointestinal, corazón y riñón.
La manifestación neurológica más temprana es el dolor neuropático, sin embargo se pueden encontrar síntomas gastrointestinales, en piel y ojo, mientras que el daño renal y cardiaco se presentan como manifestaciones tardías al igual que el ataque cerebrovascular (ACV) que se presenta en la adultez.
A continuación presentamos dos casos clínicos de pacientes con ACV criptogénico con mutaciones hetero-cigotas en el gen de la a-galactosidasa A: enfermedad de Fabry; a-galactosidasa A; ACV criptogénico (DeCS).
La manifestación neurológica más temprana es el dolor neuropático, sin embargo se pueden encontrar síntomas gastrointestinales, en piel y ojo, mientras que el daño renal y cardiaco se presentan como manifestaciones tardías al igual que el ataque cerebrovascular (ACV) que se presenta en la adultez.
A continuación presentamos dos casos clínicos de pacientes con ACV criptogénico con mutaciones hetero-cigotas en el gen de la a-galactosidasa A: enfermedad de Fabry; a-galactosidasa A; ACV criptogénico (DeCS).
| Translated title of the contribution | α-galactosidase A Heterozygous mutations gene in two patients with cryptogenic stroke |
|---|---|
| Original language | Spanish (Colombia) |
| Pages (from-to) | 8-11 |
| Number of pages | 4 |
| Journal | Acta Neurológica Colombiana |
| Volume | 33 |
| Issue number | 1 |
| DOIs | |
| State | Published - 2017 |
All Science Journal Classification (ASJC) codes
- General Neuroscience
