Mutaciones heterocigóticas en el gen de la α-galactosidasa A en dos pacientes con ACV criptogénico

Translated title of the contribution: α-galactosidase A Heterozygous mutations gene in two patients with cryptogenic stroke

Laura Lucía Peña Guzmán, Jesus Hernán Rodríguez Quintana, Clímaco Ernesto Ojeda Moncayo

Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

Abstract

La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética con herencia ligada al cromosoma X recesiva, en la que se encuentra afectada la actividad de la enzima lisosomal a-galactosidasa A (GLA), con acumulación de diferentes metabolitos como la globotriaosilceramida (GL 3) y la globotriaosilceramida deacilada (liso GL 3), responsables de la disfunción multiorgánica y de las diversas manifestaciones fenotípicas, comprometiendo principalmente: sistema nervioso, piel tracto gastrointestinal, corazón y riñón.

La manifestación neurológica más temprana es el dolor neuropático, sin embargo se pueden encontrar síntomas gastrointestinales, en piel y ojo, mientras que el daño renal y cardiaco se presentan como manifestaciones tardías al igual que el ataque cerebrovascular (ACV) que se presenta en la adultez.

A continuación presentamos dos casos clínicos de pacientes con ACV criptogénico con mutaciones hetero-cigotas en el gen de la a-galactosidasa A: enfermedad de Fabry; a-galactosidasa A; ACV criptogénico (DeCS).
Translated title of the contributionα-galactosidase A Heterozygous mutations gene in two patients with cryptogenic stroke
Original languageSpanish (Colombia)
Pages (from-to)8-11
Number of pages4
JournalActa Neurológica Colombiana
Volume33
Issue number1
DOIs
StatePublished - 2017

All Science Journal Classification (ASJC) codes

  • General Neuroscience

Cite this