TY - JOUR
T1 - Identificación de deleciones en portadoras de distrofia muscular de Duchenne
AU - Fonseca Mendoza, Dora Janeth
AU - Silva Aldana, Claudia Tamar
AU - Mateus Arbelaez, Heidi Eliana
AU - Restrepo Fernandez, Carlos Martin
PY - 2008
Y1 - 2008
N2 - Objetivos: identificación de mujeres portadoras en familias con afectados por distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) mediante construcción de haplotipos y determinación de perdida de heterocigocidad. Introducción: la DMD/DMB es una entidad de herencia recesiva ligada al cromosoma X que se presenta con debilidad muscular, pérdida progresiva de las habilidades motoras y muerte precoz. Son causadas por mutaciones en el gen de la distrofina, el cual contiene 79 exones
AB - Objetivos: identificación de mujeres portadoras en familias con afectados por distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) mediante construcción de haplotipos y determinación de perdida de heterocigocidad. Introducción: la DMD/DMB es una entidad de herencia recesiva ligada al cromosoma X que se presenta con debilidad muscular, pérdida progresiva de las habilidades motoras y muerte precoz. Son causadas por mutaciones en el gen de la distrofina, el cual contiene 79 exones
M3 - Artículo
SN - 0120-2448
VL - 33
SP - 63
EP - 67
JO - Acta Medica Colombiana
JF - Acta Medica Colombiana
IS - 2
ER -