Abstract
Describimos el caso de una niña de seis años que presenta múltiples rasgos dismórficos característicos del síndrome de Down. Presenta un retraso general significativo en el desarrollo, con una puntuación que corresponde a los 32 meses de edad de desarrollo. Este retraso se presenta especialmente en el lenguaje, con un vocabulario muy escaso. Se comunica con algunas palabras de señas o señalando, aunque sus respuestas auditivas en la prueba de audición fueron normales. Dos estudios de cariotipo previos mostraron anomalías 47, XXX, +21. Esta doble trisomía es una condición rara descrita en casos aislados en la literatura y ninguno de estos se refiere a los aspectos del desarrollo de estos niños (Balwan et al. 2008 ; Li et al. 2004 ; Park et al. 1995 ; Day et al. 1963 ).
| Translated title of the contribution | Doble trisomía (cariotipo XXX+21) en una niña de seis años con fenotipo Down |
|---|---|
| Original language | English |
| Pages (from-to) | 337-340 |
| Number of pages | 4 |
| Journal | Journal of Genetics |
| Volume | 97 |
| Issue number | 1 |
| DOIs | |
| State | Published - Mar 19 2018 |
UN SDGs
This output contributes to the following UN Sustainable Development Goals (SDGs)
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SDG 3 Good Health and Well-being
All Science Journal Classification (ASJC) codes
- Genetics(clinical)
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