Impact of genetic and non-genetic factors on the severity of SARS-CoV-2 infection: towards the generation of a risk prediction model in a Colombian population.

Currently, according to WHO reports, there are more than 30 million confirmed cases and about 950,000 deaths globally caused by COVID-19. In Colombia, there have been nearly 850,000 confirmed cases and 26,556 deaths to date (as of October 4, 2020). SARS-CoV-2 infection is characterized by diverse clinical manifestations, ranging from asymptomatic individuals to critically ill patients, some of whom die from complications arising from the infection.
Specific risk factors for the development of severe disease include cardiovascular disorders, diabetes mellitus, arterial hypertension and chronic pulmonary disease, among others.
In addition to these factors, the impact of genetic polymorphisms of the ACE2 and ACE1 receptors and the 3p21.31 locus on the clinical response to COVID-19 has recently been documented. The consequence of some genetic variants has been associated with increased receptor expression potentially favoring the virus-host cell affinity relationship. Given the impact of the COVID-19 pandemic on health, the national economy and society, it is important to develop proposals such as the present one, which proposes the generation of a risk prediction model related to SARS-CoV2. The integration of genetic (analysis of 3 SNPs of the ACE1,ACE2 genes and of the 3p21.31 locus) and non-genetic factors will allow the generation of a tool that will be of scientific interest and of social appropriation of knowledge.

SARS-CoV-2, COVID-19, genetic susceptibility, ACE1, ACE2, 3p21.31, severity risk, risk prediction

Consolidación de las actividades investigativas del semillero del CIGGUR, mediante la participación de nosotros como estudiantes en la generación, ejecución y difusión de un proyecto de investigación traslacional y de creación de un algoritmo predictivo en donde se consideren los factores de riesgo genéticos y no-genéticos, y su asociación con la severidad de infección por SARSCoV-2. 2. Capacitación en técnicas de biología molecular y genética las cuales nos permitan desarrollar habilidades prácticas en el laboratorio y de análisis de resultados genéticos. Estas actividades estarán enfocadas en la genotipificación mediante secuenciación por Sanger de los polimorfismos 8790G>A (rs2285666) del gen ACE2, Inserción/Deleción (rs4646994) del gen ACE1 y la variante intergénica del locus 3p21.31 (rs11385942) en 120 pacientes con diagnóstico de COVID-19 realizado mediante RT-PCR o prueba de Ag de SARS-CoV-2. 3. Estimación de la frecuencia alélica y genotípica de los polimorfismos en ACE1, ACE2 y 3p21.31 en la población descrita. 4. Realización de prácticas de bioinformática y programación en R para la creación de una aplicación que permita el uso del algoritmo planteado en el estudio 5. Preparación de un artículo apto para publicación.