Identification of Colombian children and adolescents with decreased bone mineral density related to phosphatase deficiency

  • Ramirez-Velez , Robinsón (PI)

Project: Research project

Project Details

Description

Hypophosphatase (HF) is a rare, inherited, metabolic bone disease characterized by: a subnormal circulating activity of alkaline phosphatase (FA), increased blood and urine levels of phosphoethanolamine (PEA) and inorganic pyrophosphate (PPi), dental abnormalities and bone mineralization defects that may occur clinically as childhood rickets or osteomalacia in adults, fractures and systemic complications.

According to the WHO, it is classified according to age of presentation and severity of symptoms such as: lethal perinatal hypophosphatase, benign prenatal hypophatase, infantile, childhood and adult and odontohypophatase, which is limited to dental manifestations (without skeletal compromise).

Worldwide, the study of metabolic diseases that affect the figures of early mortality and deterioration of quality of life are studied in each particular population, with the intention of generating management models that allow the identification of patients who present it in early stages, to have a direct impact on its sustainability, adaptation and in many cases recovery, through the use of therapeutic alternatives.

Estudios previos han demostrado que en pacientes con osteomalacia, uno de cada 28 puede tener Hipofosfatasia (Gifre, 2011), esto hace necesario descartar esta patología en todos los pacientes con estas características clínicas. En Colombia se hace necesario identificar la frecuencia y sintomatología que refiere la hipofosfatasia, con el fin de sensibilizar a los profesionales médicos y garantizar que los pacientes que acudan al servicio puedan ser evaluados y tratados oportunamente.

Para identificar tempranamente pacientes con disminución en la densidad mineral ósea, que ameriten intervenciones que permitan poder completar el diagnóstico y descartar otras patologías que ameriten una tratamiento que evite complicaciones, como parte del estudio Fuprecol.

La familiaridad clínica con la Hipofosfatasia es baja y muchos aspectos de su presentación clínica, progresión y manejo no están bien comprendidos por la comunidad de médicos. Debido a la amplia gamas de signos y síntomas clínicos de esta entidad, el no contar con experiencia en su diagnóstico, consideramos importante revisar aquellos pacientes que previamente han sido evaluados en el estudio Fuprecol y que cursen con disminución en la densidad mineral ósea.
Es importante identificar a los pacientes con densidad mineral osea disminuida, con el objeto de que sean remitidos a sus médicos tratantes para ser estudiados y se pueda determinar si requieren intervenciones adicionales que prevengan complicaciones posteriores.

Se trata de un estudio retrospectivo de corte transversal en 11.000 niños y adolescentes en edad escolar de 9 a 17 años de edad residentes en Bogotá y pertenecientes a 28 instituciones educativas de zonas urbanas. En el cual se revisarán los valores de antropometría y densidad mineral osea y se determinará el número de pacientes con -2DS por debajo de lo normal. Los pacientes que tengan niveles bajos serán remitidos a sus entidades de salud para que se determine la etiología y si requieren estudios adicionales.

Key findings

Deficiencia mineral ósea, alteraciones metabólicas, obesidad
StatusFinished
Effective start/end date1/10/173/10/17